Los neandertales vivieron en Europa y Asia occidental (hasta el sur de Siberia al este, y hasta Oriente Medio al sur), desde hace 120.000 años hasta su desaparición hace unos 29.000 años. Sus antecesores se habían separado del resto de los humanos medio millón de años antes. Su aislamiento geográfico y ciertos aspectos peculiares de su morfología craneal, indujo a cierta literatura científica a negarles la capacidad del habla. Sin embargo el progresivo perfeccionamiento de las técnicas moleculares ha permitido probar que los neandertales poseían la misma copia de un gen, denominado FOXP2, involucrado en el habla humana.

El estudio de los trastornos que presenta una familia británica ha arrojado nueva luz sobre las bases genéticas del lenguaje. La mitad de sus miembros (16 de 31), pertenecientes a tres generaciones, se encuentran afectados por una alteración lingüística grave, que se transmite con un patrón de herencia correspondiente a un único gen dominante autosómico.

Además de un déficit severo a la hora de seleccionar y secuenciar los movimientos orofaciales requeridos para articular, los afectados carecen de reglas productivas de formación de palabras: pueden, por ejemplo, pronunciar el plural correcto de palabras conocidas, pero carecen de una norma general para la producción de plurales, por lo que deben aprender los plurales como un elemento léxico aparte. Usan inadecuadamente los marcadores de plural, tiempo, número, así como de pronombres. Sin embargo, las distinciones semánticas o pragmáticas no muestran anomalías de ningún tipo: tienen problemas en usar la flexión temporal, pero la propia noción de referencia temporal (presente, pasado) es correcta, ya que usan y entienden perfectamente, por ejemplo, adverbios temporales.

FOXP2 no es únicamente humano, sino que existe en muchas y muy variadas especies, tanto mamíferas como no mamíferas (por ejemplo, aves). En todas ellas, este gen se expresa, en lo que respecta al cerebro, en las mismas áreas básicas que en la especie humana: núcleos basales, cerebelo, tálamo y corteza cerebral o regiones equivalentes (palio) en especies no mamíferas.

Todas las especies de pájaros tienen una versión similar de FOXP2. En algunas, los niveles de expresión de FOXP2 son más altos cuando se produce el mayor aprendizaje del canto. En canarios se ha observado que les afecta en los últimos meses del verano, cuando «remodelan" sus cantos. Experimentos en jóvenes diamantes mandarines, en los cuales se introdujo RNA defectuoso que inhibía la correcta expresión del gen FOXP2, se vio que presentaban dificultades en el momento de desarrollar nuevas melodías y sus canciones eran confusas. Sus cantos contenían las mismas «sílabas" de las melodías de los adultos, pero éstas estaban desordenadas, repetidas de forma incorrecta o cantadas en diferente lugar. Ello tiene un paralelismo al de la familia KE, en humanos.

Al secuenciar el gen en 13 especies de murciélagos se observó una gran diversidad, algo sorprendente teniendo en cuenta la poca variación entre distintas especies. Ello se ha atribuido a que algunos murciélagos presentan distintos tipos de ecolocalización, o diferentes sistemas de navegación por sonar. Además deben tener más neuronas motoras sensoriales por el hecho de coordinar el vuelo, y deben ser capaces de ajustar los pulsos ultrasónicos emitidos cada pocos milisegundos para recibirlos mientras vuelan, e interpretarlos correctamente.

Este podría ser el motivo que diferencia la ecolocalización en cetáceos, ya que éstos tienen muy poca diversidad de FOXP2, sus sistemas de navegación no necesitan ser tan complejos.

Se ha propuesto que la capacidad de comunicación mediante el canto surgió tres veces de forma independiente en tres grupos de parientes lejanos de las aves (colibríes, loros, aves cantoras) durante la evolución de la familia aviar. Pero es curioso que ningún primate actual, excepto el ser humano, haya adquirido la facultad del habla.

En resumen, existe evidencia empírica que demuestra el componente genético del lenguaje. Falta por entender la manera según la cual los genes construyen las estructuras cerebrales implicadas en el lenguaje y cómo éstas dan lugar al lenguaje. Es demasiado simplista (y erróneo) creer que existe un solo gen que afecta al lenguaje. Al contrario, parece razonable pensar que los genes actúan de manera interrelacionada, y así la alteración de un gen encargado de aspectos más generales pueda desactivar a otros genes más específicos. Y tampoco parece adecuado pensar en una correlación totalmente directa entre gen y característica gramatical.

El análisis del ADN, en excepcionales condiciones de buena conservación, de dos ejemplares de Neandertal procedentes de la cueva de El Sidrón (Principado de Asturias, España) ha permitido identificar en esta especie las dos mutaciones del gen FOXP2 consideradas hasta ahora específicas de Homo sapiens moderno. Los investigadores consideran que deben tales mutaciones deben retrotraerse al ancestro común a neandertales y modernos (cuya existencia datan entre hace unos 300 o 400 mil años) y defienden que cualquiera que sea la función del gen en el desarrollo de la facultad del lenguaje se encontraba ya operante entre los primeros.