A una década de la secuenciación del genoma humano: las promesas rotas

15/12/2010 15 comentarios
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En febrero de 2001, en conferencia de prensa televisada alrededor del mundo, Bill Clinton, entonces presidente de los Estados Unidos, anunció en persona la finalización de la primera fase del proyecto de secuenciación del genoma humano, esto es, del conjunto de toda la información genética de un ser humano. Clinton vaticinó que la lectura de nuestro libro de la vida permitiría encontrar la cura para todas las enfermedades que aquejan a los seres humanos y que en menos de una década la medicina personalizada sería una realidad.

 

El décimo aniversario de esa fecha está por cumplirse y muchos nos preguntarnos ¿por qué tantas personas siguen enfrentando diariamente devastadores diagnósticos de cáncer? ¿Por qué aún sabemos tan poco acerca de muchos padecimientos que tienen un fuerte componente hereditario, como la esquizofrenia? ¿Cuándo veremos los beneficios prometidos cuando se publicó el genoma humano?

 

La secuenciación del genoma humano (es decir, la lectura de cada uno de los casi 3 mil millones de “letras” químicas que componen las largas cadenas de ADN que lo forman) fue la culminación de años de planeación y una década de cooperación entre científicos y gobiernos en Asia, Europa y América para descifrar los secretos de nuestro genoma.

 

Pero ¿por qué la secuenciación del genoma no ha permitido curar todas las enfermedades que aquejan a la humanidad? Si bien el genoma contiene las instrucciones necesarias para construir todas las proteínas del cuerpo humano, tanto las que son componentes estructurales como las enzimas —catalizadores que facilitan las reacciones químicas dentro de nuestras células—, leer estas instrucciones y saber cómo sus cambios producen enfermedades ha sido más difícil de lo que originalmente se pensó.

 

Los problemas para entender la información contenida en el genoma son múltiples. Para empezar, la secuencia publicada hace diez años estaba incompleta y tomó otros tres años para la publicación de una versión considerada como completa. La identificación de genes —las unidades funcionales básicas dentro del genoma que contienen la información para fabricar todas las proteínas— también ha sido problemática, ya que, a diferencia de los genomas de organismos unicelulares e invertebrados, una parte significativa del genoma humano está constituido por secuencias repetitivas que no contienen genes. Encontrar genes a lo largo de la secuencia de los cromosomas también ha sido difícil y aún los mejores algoritmos para el análisis computacional de secuencias de ADN son incapaces de identificar con certeza todos los genes, por lo que muy probablemente el catálogo del genoma humano continúa siendo incompleto.

 

Los genes descubiertos a lo largo de las secuencias de ADN, por sí solos, nos dicen poco acerca de la manera en la que las proteínas que producen interactúan con otras proteínas y demás moléculas en el organismo. La función de una proteína y su localización dentro del interior de las células depende de cuándo y en qué cantidad es fabricada, de su estructura tridimensional y de sus propiedades químicas. Cada una de nuestras células contiene el mismo material genético. Lo que diferencia a una célula del hígado de una fibra muscular en el corazón, o cualquiera otra de los más de 200 tipos celulares de nuestro cuerpo, es el conjunto particular de genes a partir de los que se sintetizan las proteínas. La síntesis de proteínas a partir de los genes es un proceso controlado en muchos niveles, y difícil de predecir a partir de la simple secuencia genómica.