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  • Actualidad científica
  • 18/02/2011

GenÉtica

Mutación y salud

Una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento desminuye la incidencia de ciertas patologías.
  • Hormona del crecimiento o somatotropina. (Wikimedia Commons)



Las personas con mutaciones en el receptor de la hormona del crecimiento padecen menos cáncer y diabetes, según se desprende de un estudio internacional en la que durante 22 años ha seguido de cerca la evolución de un grupo de 99 personas con mutaciones en el receptor de la hormona del crecimiento.

“El trabajo supone un paso hacia delante en el entendimiento de la importancia que la genética tiene en los procesos y enfermedades asociadas con el envejecimiento. Demostramos cómo las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis, cuando se enfrentan a situaciones de estrés. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el ADN en las células. De esta forma se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer”, indica Alejandro Martín Montalvo, investigador del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto CSIC y la Universidad Pablo de Olavide.

La investigación arroja nueva luz en el conocimiento de la función que pueden desempeñar determinadas mutaciones de genes involucrados en patologías asociadas con el envejecimiento. “Los resultados de este estudio podrían ayudar a diseñar terapias que disminuyan la incidencia del cáncer y la diabetes. Ello se haría mediante un aumento selectivo de la muerte celular programada a través del receptor de la hormona del crecimiento y del factor de crecimiento de la insulina-1”, añade Martín Montalvo.

Investigación longitudinal

Durante 22 años, los investigadores realizaron un seguimiento exhaustivo de una población de 99 individuos ecuatorianos con relaciones de parentesco entre ellos. Todos los probandos poseían una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento y una deficiencia en el factor de crecimiento insulínico tipo 1, lo que provocaba que todos presentasen una baja estatura.

El análisis de los datos recopilados durante las más de dos décadas de seguimiento, el historial médico y las causas de muerte de los parientes fallecidos revelaron que los individuos con mutaciones de la hormona del crecimiento presentaban una incidencia de cáncer y diabetes mucho menor de lo normal. En la investigación se tomaron muestras de los sujetos para realizar estudios in vitro. Asimismo se usaron modelos de levaduras que presentaban mutaciones en genes homólogos a los mutados en la población experimental.


Fuente: CSIC

Más información en Science Translational Medicine