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  • 08/09/2017

Evolución humana

Un estudio genético a gran escala muestra la evolución actual de nuestra especie

El análisis del ADN de 215.000 personas indica que se está produciendo una selección negativa de las variantes que acortan la vida.

PloS Biology

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Las poblaciones humanas están evolucionando para mejorar la aptitud biológica de maneras inesperadas. [iStock-filadendron]

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Un enorme estudio genético emprendido para identificar la evolución actual del genoma humano demuestra que la selección natural se está deshaciendo de las mutaciones genéticas dañinas que acortan la vida de las personas. El trabajo, publicado en PLoS Biology, ha analizado el ADN de 215.000 personas y representa uno de los primeros intentos de investigar directamente cómo está evolucionando nuestra especie después de una o dos generaciones.

Para identificar los fragmentos del genoma humano que podrían estar evolucionando, los autores examinaron grandes bases de datos genéticos de EE.UU. y el Reino Unido para detectar mutaciones cuya prevalencia ha cambiado en diferentes grupos de edad. Para cada persona, se registró la edad de fallecimiento de los padres como una medida de la longevidad, o la propia edad en algunos casos.

«Si una variante genética influye en la supervivencia, su frecuencia debería cambiar con la edad de los individuos supervivientes», comenta Hakhamanesh Mostafavi, biólogo evolutivo de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York, que dirigió el estudio. Las personas que poseen una variante genética perjudicial presentan una mayor mortalidad, por lo que la variante se vuelve más infrecuente en la parte más antigua de la población.

Mostafavi y sus colaboradores analizaron más de 8 millones de mutaciones comunes y descubrieron que dos de ellas se volvían menos prevalentes con la edad. En las mujeres mayores de 70 años rara vez se halló una variante del gen APOE, fuertemente asociada a la enfermedad de Alzheimer. Y una mutación en el gen CHRNA3 relacionada con el tabaquismo intenso en los varones se perdió en la población a partir de la mediana edad. Las personas sin estas mutaciones poseen una ventaja en la supervivencia y tienen más probabilidades de vivir más tiempo, sugieren los investigadores.

Tales datos no indican, por sí mismos, que exista evolución. En términos evolutivos, una vida prolongada no es tan importante como producir numerosos descendientes que sobrevivan hasta la edad adulta y que tengan sus propios hijos. Por lo tanto, cabría esperar que las mutaciones nocivas que ejercen su efecto después de la edad reproductora resulten «neutrales» para la evolución y la selección natural no actúe en su contra.

Pero si ese fuera el caso, habría un montón de esas mutaciones acumulándose en el genoma, comentan los autores. Que un estudio tan grande detectara solo dos permite pensar que la evolución se está deshaciendo de ellas, sostiene Mostafavi, y que otras probablemente ya han sido eliminadas de la población por selección natural.

Relación con la longevidad

La pregunta de por qué esas mutaciones de acción tardía reducen la aptitud genética de una persona (su capacidad de reproducirse y difundir sus genes) sigue estando abierta.

Los autores sugieren que, en cuanto a los hombres, una vida más larga podría significar una mayor descendencia, pero es poco probable que ello lo explique todo. Así que los científicos están considerando otros dos motivos que favorezcan la longevidad. Primero, los progenitores que sobreviven hasta la vejez con buena salud pueden cuidar a sus hijos y nietos, lo que aumenta las posibilidades de supervivencia y reproducción de las generaciones posteriores. Esta idea se conoce a veces como la «hipótesis de la abuela», y puede explicar por qué las mujeres tienden a vivir mucho tiempo después de la menopausia.

En segundo lugar, es posible que las variantes genéticas claramente perjudiciales en la vejez también lo sean a una edad más temprana, aunque de un modo más sutil. Se necesitarían muestras muy grandes para detectar estos pequeños efectos, por lo que no se puede confirmar esta explicación.

Los investigadores también observaron que ciertos grupos de mutaciones, que individualmente carecían de un efecto notable pero que en conjunto representaban amenazas para la salud, aparecieron con menor frecuencia en personas con una esperanza de vida más larga. Entre las alteraciones se incluían la predisposición al asma, un alto índice de masa corporal y colesterol elevado. Lo más sorprendente, sin embargo, fue el hallazgo de que los conjuntos de mutaciones que retrasan la pubertad y el parto son más frecuentes en personas de larga vida.

El vínculo entre la longevidad y la fecundidad tardía se ha observado en otros estudios, pero en ellos no se ha podido descartar el efecto de la riqueza y la educación, porque las personas con altos niveles de ambas tienden a tener hijos más tarde. Jonathan Pritchard, de la Universidad Standford en California, piensa que existe un equilibrio evolutivo entre la fecundidad y la longevidad, un aspecto que solo se ha estudiado en otros animales.

Bruno Martin / Nature News

Artículo traducido y adaptado por Investigación y Ciencia con permiso de Nature Research Group

Referencia: «Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts». Hakhamanesh Mostafavi et al. en PLoS Biology, vol. 15, n.º 9, e2002458.

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