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  • Julio 2017Nº 490

Salud

El mejor fármaco para cada uno

Hoy la medicina personalizada ofrece análisis genéticos que ayudan a evitar las reacciones adversas a los medicamentos, pero los médicos se muestran reacios a usarlos.

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Korei Parker, de siete años, es una niña activa y bulliciosa, con una sonrisa contagiosa, que improvisa sus propias canciones y se divierte compartiéndolas en alto. Un día de abril de 2014, Korei regresó a su casa, en Memphis, con unas lesiones extrañas. Se había dado un golpe con algo —quizá contra una mesa—, aunque no tan fuerte como para dejarle marcas profundas. Rhonda, su madre, solicitó una cita con su pediatra para esa misma semana. A la mañana siguiente, Korei se despertó con nuevas manchas en los brazos y la frente y, al lavarse los dientes, comenzaron a sangrarle las encías.

Madre e hija acudieron enseguida al Hospital de Investigación Pediátrico San Judas, cerca de donde viven. Los médicos le detectaron un fallo en la producción de nuevas células sanguíneas, lo que causa sangrados incontrolados, lesiones cutáneas e infecciones. La enfermedad se llama anemia aplásica adquirida grave.

Comenzaron por tratar a Korei con diversos fármacos para potenciar su producción de células sanguíneas y ayudarla a combatir las infecciones. Además, hicieron algo inusual: analizaron unos 230 genes de la niña y supieron así los fármacos y las dosis a los que respondería mejor. Algunas variantes genéticas llevan al organismo a descomponer ciertos medicamentos más deprisa y, en esos casos, incluso las dosis altas resultan ineficaces.

Las pruebas genéticas de Korei demostraron que su cuerpo degradaba con demasiada rapidez el voriconazol, un medicamento que le habían pautado para prevenir infecciones fúngicas. «Tomaba dosis de adultos y no parecían ejercerle efecto», explica Rhonda. Su hija no había sufrido aún ninguna infección fúngica grave, pero se mostraba vulnerable a ellas y su cuerpo no habría podido defenderse solo. Los médicos le recetaron otro fármaco que interacciona con enzimas producidas por genes diferentes. Su organismo logró procesarlo con normalidad y se mantuvo así libre de infecciones.

Adaptar los tratamientos al perfil genético de cada uno es la visión futurista de la medicina personalizada, en la que toda prescripción se ajusta al ADN de cada individuo. Este concepto revolucionario de emparejar fármacos con genes, llamado farmacogenómica, ya está aquí. Korei se benefició de ella. Aunque la secuenciación completa del genoma humano cuesta unos 1000 dólares, los estudios farmacogenómicos individuales de unos pocos centenares de genes cuestan la mitad en el Hospital San Judas. «La era de la medicina de precisión ha llegado», afirma Dan Roden, vicerrector adjunto de medicina personalizada en el Centro Médico de la Universidad Vanderbilt.

Por desgracia, solo unos pocos hospitales aprovechan las ventajas de la farmacogenómica. La falta de cobertura de las pruebas por parte de los seguros médicos de EE.UU. y la confusión entre los médicos sobre cómo manejar la información genética son las causas de que todavía no se esté empleando de forma generalizada.

Como consecuencia, hay personas que están enfermando sin necesidad, se lamentan los que defienden la estrategia. Se estima que entre un 5 y un 30 por ciento de la población presenta la misma variante genética que Korei, que no solo altera la respuesta al voriconazol, sino a otros muchos medicamentos. Según los análisis del Hospital San Judas y de la Universidad Vanderbilt, casi un 50 por ciento de los pacientes hospitalarios reciben a lo largo de un año un fármaco que les puede causar efectos adversos graves debido a su perfil genético. Un estudio realizado en Vanderbilt en el que se examinaron solo seis fármacos determinó que las pruebas farmacogenómicas podrían evitar hasta 400 acontecimientos adversos en una población de 52.942 pacientes. Si se aplicaran en toda la población estadounidense, el número de afecciones se reducirían en cientos de miles.

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