Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y facilitarle el uso de la web mediante el análisis de sus preferencias de navegación. También compartimos la información sobre el tráfico por nuestra web a los medios sociales y de publicidad con los que colaboramos. Si continúa navegando, consideramos que acepta nuestra Política de cookies .

Actualidad científica

  • 22/09/2017 - GENÉTICA

    Origen evolutivo del plegamiento del ADN

    El modo en que el ADN de las arqueas se compacta tiene muchos puntos en común con el de los eucariotas.

  • 21/09/2017 - Evolución humana

    ¿Cuántos neandertales había?

    La arqueología y la genética han dado respuestas muy diferentes a esa pregunta. Un nuevo estudio las reconcilia y descubre la historia de aquella antigua gente, en la que rozaron alguna vez, mucho antes de la definitiva, la extinción.

  • 20/09/2017 - BIOLOGÍA REPRODUCTIVA

    Macrófagos testiculares, guardianes de la fertilidad masculina

    Responsables de eliminar los patógenos de nuestro organismo, estas células moderan también la respuesta inmunitaria para evitar la destrucción de los espermatozoides.

  • 19/09/2017 - Zoología

    ¿Ha extinguido Irma especies?

    Junto  a las pérdidas humanas y económicas, el huracán Irma ha tenido también graves consecuencias para la naturaleza.

  • 18/09/2017 - Materiales cuánticos

    Calor topológico

    Un trabajo analiza por primera vez el comportamiento de los aislantes topológicos en presencia de focos térmicos. Sorprendentemente, la aparición de un flujo de calor no parece arruinar la robustez de estos materiales.

Síguenos
  • Google+
  • RSS
  • Investigación y Ciencia
  • Agosto 2009Nº 395

Genética

Mutaciones silenciosas

Se producen cambios sutiles en las secuencias de ADN, antaño reputados irrelevantes para la codificación proteínica, que adquieren importancia determinante en la enfermedad y en la evolución.

Menear

Durante largo tiempo, los biólogos han creído comprender el modo en que las mutaciones genéticas provocaban enfermedades. Pero la investigación acaba de dar un brusco giro a la situación: ha revelado la existencia de mecanismos sorprendentes, que violan la intuición, mediante los cuales las alteraciones del ADN pueden hacernos enfermar. La noción clásica admitía que las mutaciones "silenciosas" eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambios en la secuencia de ADN no alteraba la composición de las proteínas codificadas por los genes. Las proteínas intervienen en los procesos que tienen lugar en las células, desde la catálisis de reacciones bioquímicas hasta el reconocimiento de invasores foráneos. Si el aspecto final de una proteína, se razonaba, termina siendo el correcto, cualquier pequeño fallo en su proceso de fabricación resultará inocuo para el organismo.

Sin embargo, los estudios etiológicos conducían en ocasiones hacia una mutación silenciosa, pese a que los investigadores partían de la base de que no podía ser la culpable. A otros resultados igualmente misteriosos se arribó en el curso de la investigación sobre la evolución del genoma: las pautas de cambio observadas en el ADN de varias especies indicaban que persistían, a lo largo del tiempo, numerosas mutaciones silenciosas, prueba de su utilidad para el organismo portador. En múltiples especies, esos cambios facilitaban una síntesis eficaz de proteínas. No así en el hombre.

Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humanas. Los descubrimientos abren nuevas vías para el diseño de genes útiles para la terapia y la ingeniería genéticas.

Puede conseguir el artículo en:

Artículo individual

BOLETÍN ACTUALIDAD¿Quieres estar al día de la actualidad científica? Recibe el nuevo boletín de actualidad con nuestros mejores contenidos semanales gratuitos (noticias y posts). Si lo deseas también puedes personalizar tu suscripción. BOLETÍN ACTUALIDAD¿Quieres estar al día de la actualidad científica? ¡Recibe el nuevo boletín de contenidos gratuitos! Ver más boletines.