Un estudio publicado por la revista New England Journal of Medicine ha mostrado que la secuenciación de genoma completo (WGS) aumenta el número de diagnósticos genéticos de enfermedades raras, lo que puede ser enormemente beneficioso para los sistemas de salud.
   El estudio se realizó sobre 4660 personas y fue llevado a cabo por Genomics England y la Universidad Queen Mary de Londres, financiados por el National Institute of Health Research (NIHR), y encontró que utilizando la tecnología WGS se pudo llegar al diagnóstico del 25% de los pacientes. De las variantes genéticas causales encontradas que permitieron un diagnóstico certero, más de la mitad (el 14%) estaban situadas en regiones que no serían accesibles por los métodos convencionales, incluidos el análisis del exoma completo.
   Muchos de los pacientes del estudio habían pasado años de consultas y análisis sin haber llegado a un diagnóstico adecuado. Con el WGS se pudieron analizar regiones del genoma que no habían podido ser "vistas" antes, lo que permitió encontrar la causa genética de sus enfermedades. Con este estudio se demostró que el WGS es un método válido y útil para el diagnóstico genético, permitiéndole al sistema de salud ahorrar un montón de recursos y tiempo.
   Por ejemplo, un paciente de 10 años había pasado por 300 consultas médicas con un coste total de 357 571 libras. El WGS permitió el diagnóstico y el tratamiento adecuados (trasplante de médula ósea) por un coste de 70 000 libras. Además, el test a sus familiares demostró que nadie más tenía la variante patogénica. Otro caso, un hombre de 60 años con un problema grave de riñón que había pasado ya por un trasplante, se detectó que la causa genética la había heredado su hija, pero no su nieta de 15 años, con lo que no son necesarios para ella las costosas revisiones anuales. Un bebé, cuyo hermano había muerto a las pocas semanas de nacer debido a un grave problema sin diagnosticar y después de un coste de 80 000 libras, pudo ser diagnosticado a la semana de naciemiento del mismo problema, y tratado con éxito, consiguiendo su supervivencia.
   Un cuarto de los pacientes que participaron en el estudio pudo mejorar su tratamiento clínico gracias a los resultados. Los trastornos como Discapacidad Intelectual o trastornos de la vista y el oído llegaron a un 40-55% de diagnósticos.
   En general, estos resultados tan espectaculares han hecho que las autoridades hayan tomado la decisión de incluir el WGS en el sistema nacional de salud británico (NHS), lo que servirá de modelo para el resto de sistemas sanitarios del mundo. La medicina genética de alta precisión ya no es el futuro, es el presente.

Referencias
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2035790

Julio Rodríguez
Julio Rodríguez

Científico, biólogo, doctor en medicina molecular, psicólogo, escritor y divulgador. Diagnóstico genético en Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)

Trabajé investigando la genética de trastornos psiquiátricos en la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria (FIDIS) y la Universidad de Santiago de Compostela (USC). También un tiempo en la Universidad de Oxford y en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid. (Perfil científico)

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He publicado dos libros: Prevenir el narcisismo y Lo que dice la ciencia sobre educación y crianza son mis libros de divulgación.

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