Cerca 6.000 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, entre 4.000 y 5.000 enfermos  de fibrosis quística, 5.000 casos de esclerodermia, unos 3.000 afectados de miopatía de Duchenne, otros  2.500 casos de síndrome de Tourette, y así hasta más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos... En total entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial con patologías poco frecuentes
, según datos la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Una paradoja envuelve a las enfermedades raras: pueden ocurrirle a cualquiera y en cualquier momento de la vida. Es decir, no resulta extraño padecer una patología poco común. ¿Entonces...?

El lunes 28 de febrero, más de cincuenta países celebrarán el Día mundial de las enfermedades raras. Los motores ya empiezan a calentar. Durante el fin de semana, en España, entre otros países, se desarrollarán más de 100 actos relacionados con el evento (más información en http://www.rarediseaseday.org).

E
ste año, el mensaje de afectados, familiares y asociaciones que los apoyan es la igualdad de oportunidades para las personas con este tipo de patologías. Entre los derechos figuran la salud, educación, empleo y vivienda, así como tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad. Una reivindicación que se une al objetivo general de sensibilizar a sociedad e instituciones sobre las enfermedades poco frecuentes, en especial a aquellas empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y al desarrollo de tratamientos.

Instituciones como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)  ya están avanzando en el terreno. El propio centro destaca su investigación en las enfermedades metabólicas hereditarias, así como los avances en la caracterización genética de la población española con esclerosis lateral amiotrófica, el estudio de biomarcadores para ayudar en el pronóstico de dicha enfermedad y el estudio sobre terapia neuroprotectora de la misma. También se ha creado Orphanet, portal europeo de información sobre patologías raras (reúne unas 6.000) y medicamentos huérfanos, que entre sus servicios a los afectados dispone de un listado de asociaciones de pacientes con sus datos de contacto para combatir el aislamiento de estas personas iguales y, sin embargo, raras.

 

Yvonne Buchholz
Yvonne Buchholz

Redactora de Mente y cerebro.

Sobre este blog

"...y en el mundo, en conclusión, todos sueñan lo que son, aunque ninguno lo entiende" — Pedro Calderón de la Barca ("La vida es sueño")

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