La epilepsia no es una, sino una compleja trama de decenas de síndromes caracterizados por un síntoma común: la aparición de ataques convulsivos impredecibles. En su tratado La enfermedad sagrada, Hipócrates había intentado eliminar el aura sobrenatural de la enfermedad (que recibía los apelativos de sagrada, divina, o enfermedad de la caída), escribiendo que la epilepsia no tenía un origen ni más ni menos divino que el resto de enfermedades, y por lo tanto debíamos buscar sus causas orgánicas. Sin embargo, las sospechas de posesión divina, o más adelante para los cristianos, demoníaca, no fueron erradicadas hasta mucho después. Masas de peregrinos visitaban las ermitas de más de 40 santos que protegían a los epilépticos desde el medioevo, y san Valentín fue uno de los más invocados. Pese a que la imagen que nos evoque sea la un angelote rodeado de corazones (y doy fe de que hoy era imposible pasar por la cafetería del campus de South Kensington sin tropezar con un globo rojo en forma de corazón), la iconografía cristiana representaba en ocasiones a san Valentín con convulsos fieles exorcizados a sus pies, expulsando sus demonios por la boca, como se puede apreciar en el fresco de la iglesia de Unterleiterbach, en Alemania, datado en 1740.

San Valentín, fresco, Unterleiterbach, Alemania, 1740: niño con epilepsia infantil expulsando sus demonios.

Fuente de la imagen: Kluger & Kudernatsch, Epilepsy & Behaviour, 2009


Hoy sabemos que los demonios no son tales, sino una compleja maraña de causas genéticas (los primeros genes relacionados se identificaron en 1995), metabólicas y estructurales. Estas causas predisponen a los pacientes a sufrir ataques, que se deben a un exceso de descargas eléctricas neuronales, y que pueden implicar un área restringida o más amplia, provocando desde ataques débiles, que llevan a una pérdida momentánea de la consciencia, o a convulsiones severas afectando a todo el cuerpo. La epileptogénesis es un proceso dinámico que altera la excitabilidad neuronal (es decir, como de susceptibles son las neuronas de activarse cuando reciben la señal de hacerlo) y reestructura las conexiones antes del primer ataque espontáneo.

Si las causas de la epilepsia son múltiples, los tratamientos no lo son menos. Desde los años noventa, más de veinte nuevos fármacos se han aprobado para el tratamiento de los síntomas epilépticos. La mayoría de las veces, el descubrimiento de la eficacia de estos fármacos ha sido puramente empírico. Es decir, se prueban, parece que funcionan, pero no conocemos el mecanismo exacto por el que ejercen su acción, y además, no atajan la causa de la enfermedad, sino que controlan los síntomas, con lo que no se puede hablar de curación.

A veces los descubrimientos de nuevas dianas terapéuticas no vienen del estudio de la epilepsia en sí, sino de otras enfermedades que cursan con episodios epilépticos. Por ejemplo, un modelo de ratón del síndrome de X frágil (un trastorno genético que genera discapacidad intelectual y trastorno de espectro autista) la generación de convulsiones parece derivada de la pérdida de inhibición de la actividad del receptor mGluR5 de glutamato (el neurotransmisor "activador" más común en el cerebro, y ese aminoácido que, todos sabemos, sabe a umami). Uno de los reguladores de este receptor es la proteina Fmr1, cuya reducción es la causante del síndrome de X frágil. Estos estudios deben ayudar a la comunidad científica a desarrollar nuevos fármacos con efectos específicos, mecanismos de acción conocidos y menores efectos secundarios. Porque pese a los avances, hasta un 30 % de los pacientes son todavía resistentes a los fármacos de uso común.

Como hemos visto, la epilepsia se conocía como la enfermedad sagrada desde la Antigua Grecia. El propio nombre nos indica el carácter ambiguo que se ha infundido desde antiguo a algunas enfermedades neurológicas y mentales –desde la epilepsia a la depresión o el trastorno bipolar-, ya que, aunque por una parte, los pacientes son propensos a padecer un injusto estigma social aun hoy en día, las cualidades excepcionales de algunos afectados por estas enfermedades hace que se vean como una de las causas de su genialidad.

Posiblemente uno de los más famosos genios epilépticos sea Fiodor Dostoyevsky. En muchas de sus novelas, los héroes –o quizás antihéroes- de Dostoyevsky padecen la misma enfermedad que su creador. Gravitando entre el príncipe Myshkin, al que pese a su gran lucidez los demás consideran idiota tanto por su enfermedad como por su carácter amable y generoso, hasta el infortunado parricida Smerdiakov, el hermano bastardo de los Karamazov, que simula un ataque para quedar libre de sospecha de la muerte de su padre, los personajes de Dostoyevsky quizá nos proporcionen uno de los más extensos testimonios de los miedos y sentimientos de las personas con esta enfermedad.

Valga este pequeño comentario para que los 14 de febrero como hoy, además de comprar una rosa para la persona con la que hemos decidido compartir nuestra vida (de momento) porque nos dice la televisión que así lo manda la tradición, seamos conscientes de que existen más de 50 millones de personas en el mundo que padecen epilepsia.

Referencias

Bialer M. Chemical properties of antiepileptic drugs (AEDs). Adv Drug Deliv Rev. 2012 Jul;64(10):887-95.
Dostoyevsky, F.M. El Idiota. Alianza Editorial, 2004
Dosoyevsky, F.M. Los hermanos Karamazov. DeBolsillo, 2010.
Kluger G, Kudernatsch V. St. Valentine-patron saint of epilepsy: illustrating the semiology of seizures over the course of six centuries. Epilepsy Behav. 2009  Jan;14(1):219-25.
Pitkänen A, Lukasiuk K. Mechanisms of epileptogenesis and potential treatment targets. Lancet Neurol. 2011 Feb;10(2):173-86.
Schachter SC. The visions of artists with epilepsy: implications for neuroscientists. Epilepsy Behav. 2009 Jan;14 Suppl 1:12-4. 
Carmen Agustín Pavón
Carmen Agustín Pavón

Profesora ayudante doctora de la Universitat de València. Me doctoré en Neurociencias por la misma universidad, con una estancia breve en la Università di Roma La Sapienza. Trabajé como investigadora en la University of Cambridge, Centre de Regulació Genòmica de Barcelona e Imperial College London, y como profesora en la Universitat Jaume I de Castelló. Además, soy zurda, aprendiz de todo y maestra de nada.

Sobre este blog

"Que la actividad desarrollada de manera tan imperfecta haya sido y sea todavía para mí fuente inagotable de alegría, me hace percatarme de que la imperfección al llevar a cabo la tarea que nos hemos fijado o que nos ha sido asignada, se ajusta más a la naturaleza humana tan imperfecta que no la perfección."

Rita Levi-Montalcini, Elogio de la imperfección

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