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10 de Mayo de 2011
Herencia genética

Envejecimiento acelerado

Identifican la causa genética de una nueva forma hereditaria de envejecimiento acelerado.

Niño con el síndrome Hutchinson-Gilford o progeria. [Wikimedia Commons / The Cell Nucleus and Aging: Tantalizing Clues and Hopeful Promises. Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395]

Dos familias españolas con pacientes aquejados por los mismos síntomas pusieron sobre la pista a los científicos de la Universidad de Oviedo, del Instituto universitario de oncología del Principado de Asturias y del Instituto de medicina oncológica y molecular de Asturias, en un estudio coordinado por Carlos López-Otín, catedrático de bioquímica y biología molecular de la Universidad de Oviedo. “A partir de los dos años de edad, los dos pacientes estudiados comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos”, describe  Rubén Cabanillas, del Instituto de medicina oncológica y molecular de Asturias. “La evaluación clínica detallada de estos pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero no se correspondían exactamente con ninguna enfermedad conocida hasta el momento. Además, ambos pacientes carecían de mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían descrito como responsables de enfermedades semejantes”, señala.



Una enfermedad desconocida

Para tratar de identificar la alteración genética responsable de la nueva enfermedad, los científicos secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes, así como de sus padres. La secuenciación del genoma de esa familia ha permitido identificar una mutación en el gen BANF1. “Las nuevas técnicas de secuenciación nos permiten llevar a cabo este tipo de estudios, que hace apenas tres años eran impensables”, comenta Xose Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo.

El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma. Estudios adicionales han demostrado que esta mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1, lo que da lugar a defectos en la membrana nuclear, estructura que envuelve el núcleo de una célula (donde se encuentra el ADN) y cuya alteración provoca numerosos cambios en el organismo. El trabajo también ha demostrado que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta de la membrana nuclear.


Utilidad de la secuenciación del genoma

Estudios previos habían demostrado que la mutación de otros genes implicados en la formación de la envoltura nuclear, como LMNA o ZMPSTE24, provocan el desarrollo de otros síndromes de envejecimiento acelerado. Estos trabajos han permitido al grupo de la Universidad de Oviedo diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford que en la actualidad se está ensayando en pacientes de todo el mundo. En este sentido, López-Otín indica: “Es posible que el descubrimiento del gen mutado responsable de este nuevo síndrome de envejecimiento acelerado permita el futuro desarrollo de alguna aproximación terapéutica para estos pacientes. En cualquier caso, el trabajo que ahora publicamos reafirma la gran utilidad de la secuenciación de genomas para el estudio de enfermedades raras e ilustra el enorme potencial de esta tecnología para profundizar en el conocimiento de la biología humana”.


 

  • Alteraciones nucleares en células de pacientes con envejecimiento acelerado hereditario. Foto cedida por los investigadores.



Un misterio tan viejo como el ser humano

Los científicos tratan de arrojar luz sobre las causas y procesos bioquímicos que nos llevan a envejecer. “El envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares aún se desconocen en gran medida”, explica  López-Otín. “Durante los últimos años, nuestro conocimiento de los mecanismos moleculares responsables del envejecimiento humano se ha incrementado gracias al estudio de este grupo de enfermedades raras denominadas progerias, que provocan el envejecimiento acelerado de los pacientes y que ofrecen claves para comprender mejor el envejecimiento normal”.

Más información en American Journal of Human Genetics

Fuente: FICYT

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