8 de Enero de 2014
SUEÑO

Genes y narcolepsia

Vinculan una variante genética con la narcolepsia con cataplejía.

La narcolepsia se caracteriza por una somnolencia permanente. Quien padece este trastorno del sueño cae desplomado de forma repentina. [MorgueFile / mantasmagorical]

Las personas que sufren narcolepsia experimentan ataques repentinos de somnolencia. Sin quererlo, se duermen de repente. En la mayoría de los casos, también presentan cataplejía, es decir, su musculatura corporal se relaja; de manera súbita desaparece toda la tensión corporal y se desploman. Un estudio reciente llevado a cabo por diversos centros europeos, entre los que se encuentran el Centro de Regulación Genómica y el Hospital Clínic, ambos de Barcelona, el Hospital General Universitario Gregorio Marañón, de Madrid, y la Unidad de Sueño del Hospital Universitario La Fe, en Valencia, vincula una variante genética con este trastorno del sueño. En concreto, la investigación asocia la narcolepsia con el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA), que contiene los genes relacionados con la función del sistema inmunitario.

¿Enfermedad autoinmunitaria?

Para el estudio, los investigadores analizaron la información genética de 1.261 personas de Europa a las que se había diagnosticado narcolepsia con cataplejía. Se las comparó con 1.422 sujetos sin dicho trastorno del sueño. Los resultados mostraron que los probandos con el alelo HLA DQB1*06:02 eran 251 veces más propensos a padecer narcolepsia con cataplejía que los individuos sin esa variante genética. Otros cuatro alelos DQB1 protegen contra la narcolepsia, lo cual apoya la función que desempeña el DQB1 en esta enfermedad, indican los investigadores.

Investigaciones anteriores sugieren que el sistema inmunitario de las personas con susceptibilidad genética a la narcolepsia se descontrola y destruye ciertas neuronas que regulan el ciclo de sueño y vigilia. Los autores señalan que la determinación del genotipo en alta resolución podría ayudar en el diagnóstico de la enfermedad en personas de las que se sospecha que podrían sufrir narcolepsia.

Más información en Sleep

Fuente: Academia Americana de Medicina del Sueño

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