12 de Noviembre de 2015
AUDICIÓN

La sordera asociada al ruido y el papel clave de una proteína

Se ha identificado la función de la pejvakina, una proteína cuya ausencia se relaciona con la pérdida de audición causada por el ruido.

La exposición al ruido es una de las principales causas de la sordera. Las personas con una mutación del gen de la pejvakina son muy vulnerables a los sonidos y los audífonos pueden agravar sus problemas. [Andrey Popov / iStock]

Una de las causas más comunes de la pérdida de audición, o hipoacusia, es la exposición al ruido. Sin embargo, el impacto de este factor ambiental depende fundamentalmente de un gen que codifica una proteína llamada pejvakina (que en persa significa «eco»). Así se desprende del trabajo de un grupo de investigadores dirigido por Christine Petit, del Instituto Pasteur de París, y Paul Avan, de la Universidad de Auvergne.

En 2006, estos investigadores habían establecido la responsabilidad de un gen en una forma particular de hipoacusia temprana que afecta a algunos miembros de ciertas familias de Irán. Se trata del gen de la pejvakina, Pjvk, una proteína que presentan solo los vertebrados y cuya función se desconocía. Ahora bien, los portadores de mutaciones de este gen sufren una variedad de trastornos auditivos y los investigadores se preguntaban si tal diversidad se asociaba a distintas mutaciones en el gen Pjvk.

El trabajo reciente de Christine Petit y sus colaboradores ha ayudado a descartar tal posibilidad. Mediante el estudio de ratones a los que se inactivó el gen Pjvk, comprobaron que el daño auditivo variaba mucho de un ratón joven a otro. Puesto que la causa no se hallaba en la diversidad de mutaciones del gen, se fijaron en la influencia del entorno de los ratones, que emiten llantos intensos durante sus tres primeras semanas de vida. Entonces descubrieron que el umbral auditivo de los animales (el nivel de sonido a partir del cual oyen) aumentaba a la vez que lo hacía el número de ratones en la jaula. En otras palabras, los ratones con gen el inactivado oían peor cuanto más ruidoso era su entorno.

Este vínculo entre el oído y el sonido ambiental fue también confirmado mediante experimentos con ratones sometidos a estímulos sonoros controlados. Quedaba por determinar el papel de la pejvakina. El examen de las células auditivas (las células ciliadas y las neuronas con las que se hallan conectadas) de los ratones demostró que sin pejvakina, estas células se deterioraban cuando los animales se exponían incluso a sonidos bajos. Y si la exposición al ruido se prolongaba o repetía, tales células morían.

En los humanos con mutaciones en el gen Pjvk, esa degradación también se produce, presumiblemente, según lo atestigua el aumento en el umbral de audición a lo largo de un mismo un examen audiológico estándar.

Peroxisomas y adaptación al ruido

¿A qué se debe tal deterioro? Christine Petit y sus colaboradores han observado que en los ratones normales la exposición al sonido da lugar a una proliferación de peroxisomas (orgánulos que producen o degradan las especies reactivas de oxígeno) en las células auditivas. En otras palabras, se produce una multiplicación adaptativa de los peroxisomas como reacción al estrés oxidativo sufrido por las células auditivas expuestas al sonido. Sin embargo, en ausencia de pejvakina no se produce esta respuesta adaptativa y, como consecuencia, las células no se desintoxican.

Estos hallazgos pueden tener consecuencias en términos de salud pública, si se tiene en cuenta que la prevalencia de la hipoacusia relacionada con el ruido es cada vez mayor en todo el mundo. Generalmente se compensa la sordera con aparatos (audífonos o implantes cocleares) que amplifican los sonidos. Pero si la persona que lleva un dispositivo de este tipo es portadora de una mutación del gen Pjvk, su sistema auditivo es muy vulnerable al ruido, por lo que el dispositivo tal vez le haga más mal que bien.

Sin embargo, cabe albergar algunas esperanzas. El grupo de Christine Petit han realizado experimentos en ratones para tratar de recuperar el sistema de defensa auditivo constituido por los peroxisomas. Para ello han empleado fármacos antioxidantes o una técnica de terapia génica, y los resultados son alentadores. Por lo tanto, existen posibles soluciones terapéuticas para tratar la deficiencia de pejvakina. No obstante, queda por determinar la proporción de la población humana que sufre esta deficiencia, así como el modo de identificarla fácilmente.

Más información en Cell

Fuente: Maurice Mashaal / Pour la Science

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