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7 de Enero de 2020
Medicina

Los efectos de la terapia génica para tratar la hemofilia A perduran a lo largo del tiempo

De acuerdo con el seguimiento de los pacientes, los beneficios del tratamiento permanecen trascurridos 3 años desde la inserción de una copia funcional del gen del factor VIII de coagulación.

El hallazgo ofrece nuevas esperanzas para quienes sufren la enfermedad, a la vez que corrobora la aplicación de la terapia génica con adenovirus en estos sujetos. [iStock/BlindTurtle]

La deficiencia del factor VIII, implicado en la cascada de coagulación de la sangre, ocasiona la hemofilia de tipo A, la forma más común de esta enfermedad. En 2017, investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres, liderados por John Pasi, trataron a 15 pacientes con hemofilia A grave mediante terapia génica a fin de inserir una copia funcional del gen que codifica la proteína del factor VIII.

Tras el éxito del tratamiento, ahora, 3 años más tarde, los autores evalúan de nuevo a los pacientes, con el objeto de corroborar que el efecto perdura a lo largo del tiempo. La revista New England Journal of Medicine publica el resultado del seguimiento.

En el primer estudio, los científicos administraron una sola inyección de la terapia a los sujetos, aunque no todos recibieron la misma cantidad del gen sano. De acuerdo con los datos, las dos dosis más elevadas produjeron el mayor beneficio a largo plazo. En concreto, ninguno de los 13 participantes tratados con ellas requirió concentrados intravenosos del factor VIII para reducir el riesgo de hemorragia, de forma regular, durante los primeros 2 y 3 años posteriores al tratamiento. Asimismo, solo uno de ellos presentó episodios de sangrado en articulaciones, frecuentes en los casos de hemofilia. Por el contrario, en los otros 12, este síntoma desapareció por completo. De forma interesante, la concentración de factor VIII aumentó hasta situarse entre las 13 y las 20 UI por decilitro de sangre, es decir, el rango correspondiente a los casos de hemofilia A leve.

En cambio, las dosis bajas no aportaron ningún beneficio a los 2 pacientes restantes.

Para Pasi y sus colaboradores, el hallazgo sugiere que el fragmento de ADN inyectado es capaz de integrarse en el material genético del sujeto, y producir así niveles estables de la proteína de coagulación. Destacan también la variabilidad observada entre los pacientes como un hecho normal, que también ocurre entre individuos sanos.

Además, concluyen que el presente estudio confirma la eficacia y seguridad de este tratamiento, que podría ayudar de forma notable a los enfermos de países en vías de desarrollo, con acceso limitado a productos de coagulación sanguínea.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «Multiyear follow-up of AAV5-hFVIII-SQ gene therapy for hemophilia A», de K. J. Pasi et al, en New England Journal of Medicine; 382:29-40, publicado el 2 de enero de 2020.

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