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24 de Noviembre de 2020
Alzhéimer

Marcadores de alzhéimer en personas con síndrome de Down

Observan los depósitos proteicos característicos del trastorno neurodegenerativo en el cerebro de personas, e incluso fetos, con síndrome de Down. Ello ayudaría al tratamiento y diagnóstico temprano de la demencia en estos casos.

En la imagen, células neuronales con depósitos de la proteína tau (marrón) en el cerebro de una persona con alzhéimer. [Wikimedia Commons]

En las últimas décadas, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de forma notable, hasta alcanzar los 60 años de promedio. Sin embargo, a partir de esta edad, alrededor del 90 por ciento desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Ahora, ‪Ann-Charlotte Granholm‬ y su equipo, del Instituto Karolinska en Estocolmo, han analizado el tejido cerebral de personas con el síndrome a fin de hallar marcadores que permitan un diagnóstico temprano del alzhéimer, así como el desarrollo de tratamientos preventivos.

El estudio recoge muestras post-mortem de ocho sujetos con síndrome de Down, siete que además padecían la enfermedad de Alzheimer y nueve tan solo con el trastorno neurodegenerativo. Los resultados, publicados por la revista Molecular Degeneration, muestran diferencias en la distribución de los depósitos de la proteína tau, en los dos últimos grupos. Además, la cantidad de proteína detectada fue mayor en las personas con síndrome de Down y alzhéimer, en comparación con las otras cohortes.

La acumulación de tau, junto con las placas del péptido amiloide beta, constituye una característica de la enfermedad de Alzheimer, ya que contribuye a la muerte neuronal y al deterioro progresivo del cerebro. Asimismo, el gen que codifica la proteína precursora de amiloide (APP, por sus siglas en inglés) se halla en el cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down presentan una copia adicional de este cromosoma en su genoma; hecho que parece contribuir a la formación de las placas en edades muy tempranas y explicaría la alta incidencia de casos de alzhéimer.

De forma interesante, los autores también detectaron mayor cantidad de placas amiloides en la corteza frontal de los sujetos con síndrome de Down y alzhéimer, en comparación con los casos afectados tan solo por la enfermedad neurodegenerativa o el síndrome.

Para Granholm y sus colaboradores, estas proteínas, y sobre todo tau, constituirían un indicador de cambios en el tejido cerebral. Estos tendrían lugar aun antes de la aparición de la demencia. Los científicos alcanzaron dicha conclusión tras hallar ovillos de tau en casos de síndrome de Down con síntomas de deterioro cognitivo que anteceden a la enfermedad, e incluso en fetos. Este último dato resulta de interés, ya que sugiere un papel de la proteína en el desarrollo fetal, que no ocurre en ausencia del síndrome.

De corroborarse el hallazgo, hecho que requerirá el estudio de cohortes más numerosas, el diseño de una terapia profiláctica, capaz de eliminar o evitar los depósitos de tau podría prevenir la aparición del alzhéimer. Hipótesis que la comunidad científica también evalúa en personas sin síndrome de Down, desde hace unos años.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «Regional binding of tau and amyloid PET tracers in Down syndrome autopsy brain tissue», de L. Lemoine et al., en Molecular Neurodegeneration; 15:68, publicado el 23 de noviembre de 2020.

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