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  • 10/07/2018

Cáncer

Mutaciones que predicen el riesgo de desarrollar leucemia

Un análisis genético permitiría identificar aquellas personas susceptibles de sufrir la enfermedad, 5 años antes del diagnóstico.

Nature

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Descubren mutaciones asociadas a un mayor riesgo de padecer  leucemia mieloide aguda detectables hasta 5 años antes del diagnóstico. [iStock/BlackJack3D]

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La leucemia aguda mieloide, AML por sus siglas en inglés, se origina en las células madre que derivarán a glóbulos rojos y blancos, así como plaquetas. La proliferación anómala de este cáncer interfiere en la producción de células sanguíneas que acontece en la médula ósea. Ahora, un equipo internacional de científicos ha descubierto ciertos cambios genéticos que permitirían identificar aquellas personas con un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, años antes de manifestar los primeros síntomas.

En el estudio, publicado por la revista Nature, también participaron investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública, del Instituto de Investigación Sanitaria de Granada, del Instituto Murciano de Investigación Sanitaria Virgen de la Arrixaca, así como de los Institutos de Salud Pública y de Investigación Sanitaria de Navarra.

Según los resultados, la presencia de mutaciones en la secuencia de ADN del supresor tumoral TP53 y de la proteína del complejo de corte y empalme del ARN U2AF1 se relacionan con una mayor probabilidad de padecer AML. Dichas alteraciones se acumulan en el material genético de las células madre hematopoyéticas, que se dividen y expanden, hecho que genera células hijas idénticas, también portadoras de las variaciones. Por consiguiente, las personas con propensión a sufrir la neoplasia presentan un número elevado de cambios genéticos, detectables 5 años antes del diagnóstico.

Los sujetos analizados fueron reclutados a través el proyecto EPIC (Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer) que incluye participantes de 10 países europeos. Se obtuvieron muestras de sangre y posteriormente se realizó un seguimiento de los individuos, a fin de detectar el desarrollo de la leucemia. La comparación entre el ADN de 124 pacientes que finalmente padecieron el cáncer y el de 676 personas que permanecieron libres de la enfermedad permitió identificar los cambios genéticos que podrían ayudar en el diseño de una prueba predictiva de riesgo.

Para los científicos su hallazgo no solo supone un avance para el diagnóstico precoz de la leucemia. El hecho de que la proliferación de las células madre mutadas origine clones idénticos altamente susceptibles de derivar en células malignas, sugiere que la intervención farmacológica de este proceso podría evitar la progresión de la neoplasia, incluso antes de su desarrollo.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «Prediction of acute myeloid leukaemia risk in healthy individuals», de S. Abelson et al. en Nature, publicado el 9 de julio de 2018.

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