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1 de Julio de 2012
Psiquiatría

«Busco la ruta metabólica de la esquizofrenia»

Gracias a una especie de rastreo policial informatizado del genoma humano, se han descubierto algunos genes de riesgo para la esquizofrenia. ¿Pueden juzgarse estos como las piezas que originan la enfermedad? Marcella Rietschel explica algunas claves.

Marcella Rietschel nació en 1957 en Stuttgart. Entre 1976 y 1984 estudió psicología y filosofía en Tubinga y Constanza, así como medicina en la Universidad de Marburgo. De 1988 a 1995 trabajó como colaboradora científica en genética humana y psiquiatría en la Universidad de Bonn. Entre 1995 y 2002 dirigió el departamento de genética clínica en el Instituto de Psiquiatría en Bonn. Desde 2002 es profesora de epidemiología genética de la psiquiatría en la Universidad de Heidelberg, además de directora científica del Instituto Central de Salud Mental en Mannheim. [Cortesía del Instituto Central de Salud Mental. Mannheim]

Médicos y neurobiólogos han descubierto en los últimos años algunas variantes génicas y anomalías cerebrales relacionadas con la esquizofrenia. ¿Puede pronosticarse a partir de tales datos biológicos la enfermedad?

No. A decir verdad, aparecen diferencias sistemáticas en las grandes muestras aleatorias entre personas sanas y enfermas. Sin embargo, ya que en tales investigaciones comparamos solo valores medios y las diferencias son muy pequeñas, no puede pronosticarse qué individuos concretos van a enfermar. Puede detectarse si una persona es portadora de condiciones biológicas desfavorables, no obstante, esta puede permanecer sana toda la vida. Si un pariente de primer grado enferma de esquizofrenia, la posibilidad de permanecer sano sigue siendo de un noventa por ciento. Por otra parte, un escáner cerebral de un paciente con esquizofrenia puede pasar completamente desapercibido. Hoy por hoy, el diagnóstico sigue estableciéndose solo a través de los síntomas clínicos.

Entonces ¿no existe un «gen de la esquizofrenia»?

No. Las variantes genéticas de las que se ha demostrado hasta ahora una mayor ocurrencia en pacientes con esquizofrenia se encuentran también en personas sanas. Sabemos, además, que un gran número de esas variantes aparecen con frecuencia en otras enfermedades. Por ejemplo, la esquizofrenia tiene en común determinadas variantes génicas con los trastornos bipolares. El riesgo de que un pariente cercano de un enfermo de esquizofrenia desarrolle un cuadro maníaco-depresivo es elevado, aunque no tanto como el de padecer esquizofrenia. Por el momento resta por responder si se trata de diversas formas de la misma enfermedad que, por simplificar, reunimos bajo el nombre genérico de esquizofrenia pero que se dan bajo diferentes anomalías biológicas; o si los subgrupos reflejan diferentes cursos de la misma enfermedad. Está claro que distintos genes son responsables del origen de la patología y conducen a síntomas comparables. En cualquier caso, se necesitarán posiblemente diversas terapias.

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