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1 de Julio de 2012
Psiquiatría

Las raíces de la esquizofrenia

¿Qué variantes génicas y ambientales predisponen a padecer psicosis esquizofrénicas? ¿Cómo afecta la enfermedad al cerebro?

A menudo las personas con esquizofrenia padecen alucinaciones y delirios de persecución. [Fotolia / Arcadiusz Jankowski]

En síntesis

En pacientes con esquizofrenia aparecen mutaciones de ciertos genes con mayor frecuencia que en personas sanas. Sin embargo, todavía no está claro si estas alteraciones provocan psicosis y, en tal caso, cómo lo hacen.

El cerebro de los afectados muestra una disminución del volumen, en especial de los lóbulos frontales y temporales.

El trastorno surge por la interacción entre predisposición genética y factores ambientales. Solo cuando concurren ambos se llega a la enfermedad.

La palabra esquizofrenia despierta asociaciones que inducen a error. Del griego schizein (escindir) y phren (mente), el nombre sugiere una personalidad dividida. Sin embargo, la esquizofrenia no tiene nada que ver con una suerte de Dr. Jekyll y Mr. Hyde. Cuando el psiquiatra suizo Eugen Bleuler (1857-1939) acuñó el término a comienzos del siglo XX, tenía en mente más bien la ruptura del pensamiento, de los sentimientos y de la voluntad de las personas afectadas.

Las psicosis esquizofrénicas se refieren a todo un grupo de trastornos neuropsiquiátricos con síntomas en parte bastante dispares. La mayoría de las veces, los psiquiatras clasifican los cuadros clínicos, que varían de manera considerable de caso a caso, en síntomas positivos y síntomas negativos. Entre los primeros se encuentran alucinaciones, delirios y un yo experiencial trastornado, por el que los afectados ya no pueden trazar de forma clara la frontera entre el sí mismo y el ambiente. Esas manifestaciones de la psicopatología a menudo aparecen de forma abrupta y pueden ser refrenadas mediante medicamentos. En cambio, los síntomas negativos duraderos (carencia de impulso, falta de capacidad de concentración, trastornos del sueño y pobreza afectiva), que afectan con frecuencia a los pacientes, resultan de difícil tratamiento.

Las causas y mecanismos de la enfermedad, hoy por hoy aún incurable, son un enigma. Solo quienes comprenden cómo aparece la esquizofrenia y qué ocurre en el cerebro pueden ayudar a los pacientes. Para atajar el mal de raíz, los médicos intentan averiguar, entre otras incógnitas, qué variantes génicas contribuyen al trastorno y qué cambios fisiológicos se producen en el encéfalo de los afectados.

El origen genético de la enfermedad se manifiesta, al menos en parte, ya en el árbol genealógico: cuanto más cercano es el parentesco con una persona que padece de esquizofrenia, mayor es el riesgo de presentar el trastorno. Ello se observa de manera clara en los gemelos univitelinos: si uno de los hermanos con idénticos genes padece esquizofrenia, el otro presenta un riesgo de entre el 45 y el 75 por ciento de enfermar también. En gemelos bivitelinos, es decir, con un grado de identidad genética no mayor que en el caso de dos hermanos nacidos de gestaciones separadas, existe una probabilidad de entre un 4 y un 15 por ciento.

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