3.117.275.501 bases, cero huecos

La ciencia ha tardado 22 años en descifrar el código genético humano.

La secuenciación del genoma humano a través de los años. [UCSC Genome Browser y «The complete sequence of a human genome», Sergey Nurk et al. en Science, vol. 376, abril de 2022 (datos); Martin Krzywinski (gráficos)]

Por fin ha acabado la secuenciación de nuestro genoma. El Proyecto Genoma Humano ya cantó victoria en 2001, momento en que se había secuenciado casi todo el ADN de una persona. Pero han sido necesarias dos décadas más para descifrar el 8 por ciento restante del genoma. Estos últimos tramos contienen numerosas repeticiones y varían mucho de una persona a otra, lo que ha dificultado aún más su secuenciación. Se han descubierto cientos de genes nuevos, entre ellos algunos que participan en la respuesta inmunitaria y otros responsables de que el cerebro humano alcance un mayor desarrollo que el de nuestros antepasados primates. «Ahora que tenemos una referencia completa podemos entender la variación humana y saber cómo nos diferenciamos de otras especies cercanas», afirma el genetista Evan Eichler de la Universidad de Washington, uno de los presidentes del consorcio Telomere-to-Telomere, que ha ultimado la secuenciación.

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