Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y facilitarte el uso de la web mediante el análisis de tus preferencias de navegación. También compartimos la información sobre el tráfico por nuestra web a los medios sociales y de publicidad con los que colaboramos. Si continúas navegando, consideramos que aceptas nuestra Política de cookies .

¿Cuántos genes tiene nuestro genoma?

Quince años después de haberse presentado el primer borrador del genoma humano, todavía no hay un acuerdo sobre el número de genes que contiene.

La identificación de genes sigue siendo un desafío, más de una década después de la finalización del Proyecto Genoma Humano. [POGONICI/ISTOCK]

Uno de los primeros intentos de calcular la cifra de genes del genoma humano consistió en meras conjeturas de genetistas achispados en un bar de Cold Spring Harbor, en Nueva York.

Era el año 2000, cuando todavía se trabajaba en una secuencia preliminar del genoma humano; los genetistas apostaban sobre la cantidad de genes que este presentaba, con cifras comprendidas entre decenas de miles y cientos de miles. Casi dos décadas después, provistos de datos reales, los científicos siguen sin ponerse de acuerdo sobre ese número. Tal desconocimiento, advierten, dificulta la detección de mutaciones asociadas a enfermedades.

El último intento de conocer la cantidad de genes, basado en datos de cientos de muestras de tejidos humanos, lo ha prepublicado en bioRxiv Michaela Pertea, de la Universidad Johns Hopkins, y sus colaboradores. Han referido casi 5000 genes no conocidos con anterioridad, de los cuales unos 1200 portan instrucciones para la síntesis de proteínas. Y el cómputo total de más de 21.000 genes codificadores de proteínas supone un salto considerable respecto a los cálculos anteriores, con cifras alrededor de 20.000.

Pero muchos genetistas todavía no están convencidos de que todos los nuevos genes propuestos resistan un examen minucioso. Sus críticas recalcan la dificultad de identificar genes nuevos e incluso de definir lo que es un gen.

«Se ha trabajado mucho en ello durante veinte años y aún no conocemos la respuesta», asegura Steven Salzberg, biólogo informático de la Universidad Johns Hopkins, cuyo equipo efectuó el último recuento.

Difícil de determinar

En 2000, con todos los expertos en genómica comentando cuántos genes humanos se identificarían, el investigador Ewan Birney organizó el concurso GeneSweep. Hoy codirector del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI), en Hinxton, Birney aceptó las primeras apuestas en un bar durante un congreso anual de genética. El concurso llegó a contar con más de 1000 participantes y alcanzó un bote de 3000 dólares. Las cifras propuestas de genes se hallaron comprendidas entre más de 312.000 y poco menos de 26.000, con un promedio en torno a 40.000. Hoy en día, aunque el margen de los valores se ha reducido (la mayoría de ellos entre 19.000 y 22.000), el desacuerdo todavía persiste.

Artículos relacionados

Puedes obtener el artículo en...

¿Tienes acceso?

Los boletines de Investigación y Ciencia

Elige qué contenidos quieres recibir.