Oler el párkinson

Un sentido del olfato extraordinario inspira una prueba cutánea que detectaría esta enfermedad.

[Thomas Fuchs]

Joy Milne acaparó en 2015 numerosos titulares por poseer un talento fuera de lo común: era capaz de reconocer con el olfato a las personas aquejadas de párkinson, una enfermedad neurodegenerativa que se calcula que afecta a casi un millón de personas solo en EE.UU. [160.000 en España]. Desde entonces un grupo de investigación del Reino Unido ha estado trabajando con esta mujer escocesa con objeto de averiguar qué moléculas concretas son las responsables del rastro oloroso que deja la enfermedad. El equipo ha acotado la búsqueda hasta un conjunto específico de la dolencia y ha creado una sencilla prueba con un hisopo cutáneo que las detecta.

Enfermera jubilada de Perth, de 72 años, Milne tiene hiperosmia hereditaria, un trastorno que le otorga un olfato hipersensible. Descubrió su facultad cuando se percató de que su marido, Les, desprendía un nuevo aroma a almizcle, pero no achacó aquel cambio de olor corporal al párkinson hasta que no se lo diagnosticaron muchos años más tarde. Su esposo falleció en 2015.

Milne conoció al neurocientífico de la Universidad de Edimburgo Tilo Kunath en un evento organizado en 2012 por Parkinson's UK, organización benéfica dedicada a la investigación. Escéptico al principio, Kunath y su equipo la sometieron a pruebas. Tuvo que oler una docena de camisetas: la mitad pertenecían a personas con párkinson y la otra mitad a personas sanas. Reconoció sin error la enfermedad en los seis casos y señaló una de las otras seis a cuyo propietario le acabarían diagnosticando la enfermedad en menos de un año.

En colaboración con el equipo de Perdita Barran, química de la Universidad de Mánchester, Kunath recurrió a la espectrometría de masas para examinar el sebo cutáneo (secreción grasa que recubre la piel) de las personas diagnosticadas con párkinson. De ese modo descubrieron cambios en la composición molecular que indicaban alteraciones en el metabolismo de los lípidos.

En el último estudio de Barran, publicado en la revista JACS Au de la Asociación Americana de Química, ella y sus colaboradores explican el desarrollo de una sencilla prueba con un hisopo que permite detectar las moléculas distintivas del párkinson. Al comparar muestras de sebo de 79 personas con las de otras 71 personas sanas, el equipo pudo acotar un conjunto de lípidos grandes. Estos compuestos se detectan en pocos minutos con un tipo especial de espectrometría de masas donde se emplea un pedazo de papel para transferir con rapidez al analizador las sustancias del hisopo con el que se ha tomado la muestra.

«Creo que es un conjunto de biomarcadores con grandes posibilidades», opina Blaine Roberts, bioquímico de la Universidad Emory, que no ha participado en la investigación. Matiza que una de las grandes preguntas sin responder es la forma exacta que tendrá la prueba. Los autores del nuevo estudio describen en detalle el perfil químico singular del párkinson, pero no han indicado ninguna evaluación sobre su exactitud. Según Barran, ciertos datos no publicados todavía indican que la exactitud de su prueba superaría el 90 por ciento a la hora de determinar si una persona padece la enfermedad o no.

Tiago Outeiro, neurocientífico en la Universidad de Gotinga, ajeno a la investigación, califica de novedosa la prueba cutánea basada en el sebo. Afirma que una ventaja indiscutible respecto a otros métodos de análisis de los biomarcadores del párkinson es la suma facilidad con que se tomaría la muestra.

Outeiro se pregunta si las personas aquejadas por otras enfermedades que guardan síntomas y patologías en común con los del párkinson, como la atrofia multisistémica, tendrán también marcadores bioquímicos parecidos.

El equipo de investigación trabaja ahora con hospitales locales para averiguar si su prueba con sebo es factible en los laboratorios clínicos, un aspecto determinante para ver si sirve como prueba de diagnóstico. Barran espera que, a la larga, con la prueba se detecten los casos sospechosos de párkinson remitidos al neurólogo por el médico de cabecera, que recibirían así un diagnóstico rápido. En el Reino Unido se cuentan por miles las personas que esperan pasar consulta con un neurólogo del Servicio Nacional de Salud, en una lista de espera que se calcula en dos años, según Barran. Con la nueva prueba, los interesados podrían enviar muestras de sebo por correo a un laboratorio clínico y se sabría quiénes necesitan una atención preferente. El equipo de Barran busca ahora, entre las personas de la lista de espera, voluntarios que quieran participar en un ensayo clínico donde serán sometidos a ese cribado.

Ella y sus colaboradores también están cooperando con colegas de la Universidad Harvard a fin de averiguar si las personas con estreñimiento sin causa aparente, pérdida de olfato u otros signos precoces propios del párkinson que no han sido diagnosticadas hasta la fecha presentan biomarcadores en el sebo.

El don de Milne ha desatado la búsqueda de biomarcadores de otras enfermedades a través de su posible rastro oloroso. El año pasado, investigadores chinos publicaron un artículo donde describían una nariz electrónica: un sensor dotado de inteligencia artificial inspirado en el sentido del olfato, capaz de oler una serie de moléculas no lipídicas presentes en el sebo de los pacientes parkinsonianos. Otros grupos de China, Reino Unido y más países también han adiestrado perros para que detecten la enfermedad a través de ese sentido.

Pero la historia no acaba ahí, pues tal vez el párkinson no sea la única enfermedad que Milne es capaz de detectar. También afirmó percibir un olor peculiar en las personas con alzhéimer, cáncer y tuberculosis, por lo que colabora con otros científicos para comprobar si esas enfermedades también dejan un aroma peculiar. Desea que la investigación acabe redundando en favor de los pacientes con esas dolencias.

«Mi esposo supo que tenía párkinson durante 21 años, desde que se lo diagnosticaron, pero en realidad lo sufría desde mucho antes. Me gustaría que nadie sufriera como él», declaró en 2015.

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