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1 de Enero de 2006
Bioquímica

Rescate de proteínas aberrantes

Consideradas durante largo tiempo inoperantes, las proteínas mutantes patológicas recuperan su funcionalidad si se repliegan con la ayuda de un molde farmacológico.
Numerosas enfermedades se deben a mutaciones del ADN. Alteran éstas la composición aminoacídica de las proteínas que los genes codifican. En el estudio de enfermedades genéticas se experimenta con células que contienen una mutación y, por tanto, producen una proteína defectuosa, que suele presentar alteraciones funcionales; pensemos, por ejemplo, en un receptor celular que no se une a su ligando o una enzima sin capacidad catalítica. Se dice que estas mutaciones provocan una "pérdida de función".
Hasta ahora se consideraba defectuosas e inservibles las proteínas correspondientes, lo que resulta cierto en algunos casos pero de generalidad cuestionable a tenor de la investigación reciente. De acuerdo con los resultados obtenidos en diversos laboratorios, el nuestro incluido, las mutaciones patológicas provocan a menudo que la proteína adopte un plegamiento defectuoso y se extravíe; a la manera de una carta con el código postal equivocado y una dirección ilegible, la proteína aberrante no alcanza su destino en el interior de la célula. Este descubrimiento entraña repercusiones terapéuticas de interés: resulta mucho más fácil corregir el rumbo de una proteína mutada en el interior de la célula que reemplazar, mediante terapia génica, un gen mutante.

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