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Demasiados, demasiado pocos

Nuevas ideas sobre la relación entre el número variable de copias de genes y las enfermedades.
Equinox graphics Photo Researchers, Inc.
Se publicó el primer borrador del genoma humano hace casi diez años, pero la búsqueda de los genes que provocan enfermedades aún no ha concluido. La mayoría de los investigadores se ha centrado en cambios únicos en los pares de bases (AT y CG) que codifican el genoma en el ADN. Algunas enfermedades letales, como la fibrosis quística, se deben a alteraciones así. Pero esas mutaciones entre los tres mil millones de pares de bases del genoma apenas constituyen una parte del problema. Hace poco se ha estudiado una aberración genética que solía considerarse muy poco frecuente: la variación en el número de copias (VNC). En ella, el genoma es perfectamente normal, salvo por la falta o la repetición de ciertas secuencias de pares de bases; ese hecho quizá resulte determinante en enfermedades que no se ajustan a modelos genéticos sencillos, como el autismo, la esquizofrenia y la enfermedad de Crohn, cuyas causas han dejado sin respuesta a los investigadores durante decenios.
Calvin Bridges descubrió la variación en el número de copias en 1936, cuando se dio cuenta de que las moscas que heredaban un duplicado del gen Bar presentaban ojos muy pequeños. Dos décadas después, se identificó la VNC como la causa del síndrome de Down: los afectados heredaban una copia adicional del cromosoma 21. Aparentemente, la VNC era poco frecuente y constituía siempre una causa inequívoca de las enfermedades.

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