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1 de Julio de 2017
Neurociencia

Los inexorables misterios de la esquizofrenia

Se suponía que los estudios genéticos revelarían las bases de la enfermedad, pero no ha sido así. Los científicos buscan ahora nuevas pistas.

ETHAN HILL

En síntesis

Se esperaba que los estudios genéticos a gran escala ayudarían a descubrir las causas de la esquizofrenia, un trastorno psiquiátrico que provoca, solo en EE.UU., gastos de 60.000 millones de dólares anuales en el cuidado de las personas afectadas. La investigación encaminada a lograr dicho fin empezó hace unos diez años.

Los resultados obtenidos no han estado a la altura de las expectativas. Los estudios realizados han demostrado que ningún gen por sí solo permitirá obtener nuevos tratamientos, y que el intrincado paisaje genético de la esquizofrenia ofrece, en el mejor de los casos, unos débiles indicios sobre las causas de la enfermedad.

Para avanzar será necesario tener en cuenta un conjunto de datos que indican que las influencias recibidas en etapas tempranas de la vida, como traumas infantiles y factores prenatales, exacerban el efecto de los genes, con lo que aumenta el riesgo de la enfermedad.

El año pasado, cuando investigadores de Cambridge, en Massachusetts, anunciaron que habían descubierto un gen fuertemente vinculado con un mayor riesgo de esquizofrenia, los medios de comunicación reaccionaron con un entusiasmo excesivo. «Un estudio sin precedentes», declararon tanto el New York Times como el Washington Post. «Pionero», proclamó a los cuatro vientos la CNN. Incluso The Economist dejó de lado su habitual cautela: «La genética abre una puerta hacia la comprensión de una enfermedad desconcertante.»

El revuelo era en cierto modo comprensible. A lo largo de la historia, la investigación sobre la esquizofrenia ha dejado tras de sí un reguero de decepciones. Las bases biológicas de esta enfermedad, uno de los trastornos mentales más desconcertantes y complejos, viene siendo un enigma desde hace mucho tiempo. Sus estragos, sin embargo, han quedado siempre claros: se estima que el coste total derivado del cuidado de los pacientes, solo en EE.UU., asciende a más de 60.000 millones de dólares anuales; dicha cifra incluye los costes sanitarios directos y las pérdidas económicas indirectas provocadas por el desempleo y la muerte precoz. Cualquier descubrimiento que ayudara a comprender las causas de la enfermedad sería un avance médico de primer nivel.

Desde que entraron en escena los estudios genéticos a gran escala, hace algo más de una década, se había albergado la esperanza de que poco después se desarrollarían nuevos conocimientos y tratamientos, que tanto se necesitan. Los fármacos antipsicóticos hoy disponibles solo reducen los síntomas más manifiestos, como los delirios y las alucinaciones; además, pueden provocar efectos secundarios graves y poco pueden hacer (o incluso nada) para tratar los síntomas crónicos, como el aislamiento social y los déficits cognitivos.

Sin embargo, los estudios genéticos todavía no se han mostrado a la altura de las expectativas. Los llevados a cabo sobre la esquizofrenia, de gran amplitud, así como los relativos a la depresión y a los trastornos obsesivo-compulsivo y bipolar, han transmitido el mensaje de que muy probablemente no se obtendrán nuevos tratamientos a partir del descubrimiento de un único gen. Y el estudio que dio lugar a los entusiastas titulares del año pasado no fue una excepción. No obstante, tal investigación ofrece por lo menos una visión profunda de las inmensas dificultades que conlleva conocer los procesos mentales que se ven alterados en la esquizofrenia.

El uno por ciento
Los que investigan los trastornos psiquiátricos tenían buenas razones para creer que los datos genéticos ayudarían a superar el estancamiento en dicho campo. Durante décadas, los estudios en familias y gemelos han sugerido la existencia de un fuerte componente genético asociado al riesgo de esquizofrenia, algo que ha sido puesto de manifiesto por la frecuencia constante con la que aparece la enfermedad. Se estima que su prevalencia es de un 1 por ciento en todo el mundo, con independencia de las inmensas diferencias ambientales y socioeconómicas presentes en las distintas sociedades. Se sabía también que dicha búsqueda entrañaría dificultad. Los genes que elevaran lo bastante el riesgo de esquizofrenia probablemente serían muy raros en la población general, por lo que solo resultarían relevantes en un pequeño porcentaje de los pacientes. Por otro lado, los genes más comunes tendrían un menor peso en la enfermedad, con lo que costaría mucho más identificarlos. Descubrirlos exigiría una capacidad estadística mayor, lo que, a su vez, implicaría trabajar con tamaños de muestra grandes (decenas de miles de pacientes y sujetos de control). Teniendo en cuenta los retos existentes, en 2007 un grupo de científicos creó el Consorcio para la Genómica Psiquiátrica (PGC, por sus siglas en inglés) para estudiar la esquizofrenia y otros trastornos mentales. En la actualidad, el PGC cuenta con más de 800 colaboradores de 38 países y con muestras procedentes de más de 900.000 personas.

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