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Actualidad científica

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  • Investigación y Ciencia
  • Mayo 1986Nº 116

Medicina

Genética molecular de la hemofilia

Se desangran los hemofílicos porque un defecto génico les priva de una proteína fundamental en la coagulación de la sangre. Por aislamiento del gen normal y su cultivo en células se ha logrado ahora la síntesis artificial de ese factor.

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Un minúsculo defecto en un gen humano, y el consiguiente déficit o carencia de la proteína que éste determina, puede ser causa de una grave enfermedad. Es el caso de la hemofilia. La sangre de los hemofílicos carece de una proteína a la que corresponde un papel crucial en la cascada de reacciones enzimáticas que conducen a la coagulación de la sangre dondequiera que se produzca una herida. De no recibir tratamiento, la más leve contusión provoca hemorragias internas en los hemofílicos graves, que suelen morir a temprana edad tras la crisis derivada de alguna herida.

Afortunadamente, cabe administrarles transfusiones regulares de un concentrado de la proteína que les falta. Desde principios de los años sesenta, cuando se inició ese tipo de tratamiento, la vida de los hemofílicos ha mejorado espectacularmente en los países desarrollados y, su esperanza de vida, de sólo 20 años hasta hace poco, es ahora casi la normal. No obstante, para preparar el concentrado proteínico se necesita la sangre de muchos donantes, y ello encarece el tratamiento. En Occidente, la cantidad necesaria para el tratamiento medio de un solo hemofílico cuesta entre 900.000 y 1.500.000 pesetas al año. En los países pobres a menudo resulta imposible disponer del concentrado. Además, al proceder la sangre de personas muy distintas, se corre el riesgo de propagar enfermedades víricas. La mayoría de los hemofílicos sufren infección crónica del virus de la hepatitis y corren hoy el riesgo de contraer el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).

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