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Actualidad científica

  • 14/12/2018 - VIROLOGÍA

    La versatilidad del virus de la gripe

    Las células infectadas con el virus producen partículas víricas con una gran variedad de formas y de proteínas de superficie, lo que dificulta el tratamiento de la enfermedad.

  • 13/12/2018 - Tecnología

    Un dispositivo para medir nuestra exposición al sol

    Colocado en la piel o la ropa, el pequeño aparato aporta datos sobre la cantidad de radiación ultravioleta, visible e infrarroja que acumula el organismo. Destacan sus múltiples aplicaciones tanto cosméticas como médicas.

  • 12/12/2018 - Climatología

    Oscurecer el sol para enfriar la Tierra: el primer experimento

    Unos investigadores tienen pensado rociar la estratosfera con partículas que reflejen la luz solar. En última instancia, de esta forma se podría reducir deprisa la temperatura de la Tierra.

  • 12/12/2018 - Envejecimiento

    La tenacidad beneficia la salud física

    Las personas de edad avanzada tenaces pero también flexibles en sus objetivos gozan de un espacio vital mayor y, con ello, de más relaciones sociales y actividades físicas.

  • 11/12/2018 - glaciología

    Se acelera la pérdida de hielo de Groenlandia

    Los testigos de hielo, los datos de los satélites y los modelos climáticos revelan la violenta transformación de la vasta capa de hielo.

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  • Investigación y Ciencia
  • Octubre 2016Nº 481
Foro científico

Medicina

La relevancia de las enfermedades raras

Su estudio no solo ayuda a hacer frente a un importante problema de salud pública, sino también a conocer mejor las enfermedades comunes.

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La enfermedad es consustancial a nuestra naturaleza, y los humanos hemos desarrollado conocimientos y técnicas para su tratamiento y prevención. La mayoría de la población reconoce las dolencias comunes, pero sabe poco de las denominadas enfermedades raras o minoritarias debido a su escasa prevalencia (las sufren menos de 5 personas de cada 10.000). Gran parte de estos trastornos se describieron a lo largo de la segunda mitad del siglo XIX y en el siglo XX, pero hoy todavía se siguen descubriendo. La mayoría (alrededor del 80 por ciento) son de índole genética y tienen carácter hereditario. Están causados por mutaciones, bien en el genoma del núcleo celular, o bien en el genoma que hay en las mitocondrias (las «centrales energéticas de la célula»).

Aunque individualmente cada enfermedad rara sea poco frecuente (las hay que son ultrarraras), en su conjunto conforman un grupo muy amplio de trastornos y afecciones que, aun siendo diferentes entre sí, comparten aspectos médicos que hace que constituyan un paradigma de la medicina del siglo XXI. Una visita al portal de información sobre enfermedades raras Orphanet en agosto de 2016 nos muestra 5856 entradas de estas afecciones y 3573 genes relacionados con ellas. Si hacemos lo propio en el portal Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIM, por sus siglas en inglés), un compendio de genes humanos y fenotipos de trastornos genéticos, encontramos 8300 fenotipos clínicos en los que se sospecha una herencia mendeliana, hallándose un gen asociado en 4889 casos.

Estas patologías presentan una enorme complejidad clínica, biológica y genética. Más allá de que puedan heredarse, cuentan con otras características singulares. Suelen ser crónicas e incapacitantes y ocurren con mayor frecuencia en niños y adolescentes, a diferencia de las enfermedades comunes, que suelen aparecer en la edad adulta. Además, se manifiestan a menudo como síndromes, es decir, afectan a varios órganos o sistemas; en cambio, la mayoría de las enfermedades comunes suelen producirse en un único sistema orgánico, como es el caso de la cardiopatía isquémica, que afecta al corazón, o la esquizofrenia, un trastorno mental.

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