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1 de Diciembre de 2010
Medicina

Revolución aplazada

El Proyecto Genoma Humano no ha producido hasta el momento los grandes avances médicos que prometió. Ahora se debate sobre los posibles errores cometidos y las estrategias futuras a emprender.

bryan christie

En síntesis

En el año 2000 se pronosticó que las investigaciones derivadas del Proyecto Genoma Humano sentarían las bases para una medicina personalizada en el breve plazo de diez años. Sin embargo, hasta la fecha, el trabajo ha generado pocas aplicaciones médicas.

Destacados genéticos sostienen que la principal estrategia utilizada para ahondar en el conocimiento de enfermedades complejas frecuentes (la hipótesis de las "variantes frecuentes") es básicamente incorrecta. Otros defienden su validez y afirman que hace falta más tiempo para que dé los frutos.

Los métodos de última generación para el estudio del genoma deberían pronto ayudarnos a resolver esta controversia y avanzar en la investigación de las causas genéticas de las principales enfermedades.

Hace un decenio, la comunidad científica desbordaba optimismo ante las promesas médicas que ofrecía el Proyecto Genoma Humano, dotado con 3000 millones de dólares. Al anunciar el primer borrador del genoma humano en una ceremonia celebrada en la Casa Blanca en verano de 2000, el presidente Bill Clinton predijo que el proyecto "revolucionaría el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría de las enfermedades humanas".

Un año antes, Francis S. Collins, a la sazón director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano y quizás el defensor más entusiasta e incombustible del proyecto, previó hacia 2010 una situación excelente para la "medicina personalizada" gracias a los resultados que iban a obtenerse. Para ese año se dispondría de pruebas genéticas que indicarían el riesgo de cardiopatía, cáncer o cualquier otra enfermedad común, a las que pronto seguirían medidas preventivas y tratamientos adaptados a cada individuo.

Incluso antes de que se hubiese descifrado la primera secuencia completa del ADN de los cromosomas humanos, ya se había puesto en marcha toda una maquinaria genómica bien financiada —dotada de potentes técnicas para secuenciar y cartografiar genes, enormes bases de datos y un conjunto de algoritmos— para identificar los genes clave responsables de las grandes enfermedades de la humanidad.

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