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1 de Julio de 2014
Medicina

Alzhéimer y síndrome de Down, dos caras de la misma moneda

Thomas Deerinck, Science Source

¿Es la enfermedad de Alzheimer una forma adquirida del síndrome de Down? Cuando el neurobiólogo Huntington Potter planteó la pregunta por primera vez en 1991, los expertos no disimularon su escepticismo. Estaban comenzando a estudiar las causas de esta neuropatía que borra la memoria. Es sabido que, en torno a la cuarentena, el cerebro de la práctica totalidad de los pacientes con síndrome de Down, portadores de una copia extra del cromosoma21, está repleto del péptido amiloide beta, componente de las placas que enmarañan las neuronas y que constituye el rasgo distintivo del alzhéimer. También se sabe que el gen que codifica dicha proteína está alojado en el cromosoma 21, lo que lleva a pensar que acumulan más placas porque producen una dosis adicional del péptido. Potter, empero, sugirió que si las personas con síndrome de Down sufren alzhéimer a causa del cromosoma 21 de más, las personas sanas podrían contraerla por idéntico motivo. Veinticinco años después, cada vez más indicios avalan la idea.

«Lo que especulamos en los años noventa y se está empezando a comprobar es que los enfermos de alzhéimer comienzan a sufrir errores moleculares y engendran células con tres copias del cromosoma 21», explica Potter, que en tiempo reciente ha sido nombrado director de investigación de la enfermedad de Alzheimer en la facultad de medicina de la Universidad de Colorado, con el fin expreso de estudiar esta neuropatía bajo el prisma del síndrome de Down.

Ya no es el único que estudia el vínculo. En los últimos años, docenas de estudios han demostrado que los pacientes con alzhéimer poseen un número desproporcionado de células similares a las del síndrome de Down. Un estudio ruso de 2009 comprobó que hasta el 15 por ciento de las neuronas de los afectados contiene una copia supernumeraria del cromosoma 21. Otros han demostrado que presentan entre 1,5 y dos veces más células cutáneas y sanguíneas portadoras de esa copia que los individuos de control sanos. Los estudios emprendidos por Potter en ratones parecen revelar un círculo vicioso: la exposición de las células normales al amiloide beta tiende a provocar errores durante la división y a aumentar el número de células con trisomía 21, que producen más placa. Potter y su equipo publicaron en febrero un artículo en línea en Neurobiology of Aging que explicaba el posible origen de esos errores: la inhibición de una enzima.

Entretanto, durante los últimos cinco años investigadores de la Universidad de Kentucky han recopilado neuroimágenes, análisis sanguíneos y encuestas de hábitos de vida de docenas de adultos con síndrome de Down. Pretenden averiguar por qué solo entre el 60 y el 80 por ciento de ellos acabará padeciendo demencia, aunque la práctica totalidad acumulará placas en el cerebro.

El director de la red de Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., Francis Collins, declaró hace poco ante un subcomité del Senado que existe un «vivo interés» por estudiar conjuntamente las dos enfermedades. Y en 2013 la Asociación de Alzhéimer de ese país se coligó con el Instituto Linda Crnic del Síndrome de Down para financiar investigaciones que examinen el vínculo.

El estudio del alzhéimer en un colectivo relativamente pequeño que a buen seguro lo manifestará quizá permita avanzar más rápido, aclara Dean Hartley, director de iniciativas científicas de la Asociación de Alzhéimer. Él, como otros, afirma que es precipitado concluir que esta demencia constituya una variante del síndrome de Down: «Pero necesitamos nuevas ideas como esta para entender mejor los mecanismos ocultos de la enfermedad».

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