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1 de Febrero de 1996
Medicina

Fibrosis quística

En la base de esta enfermedad letal, que se transmite por herencia, está la causa del malfuncionamiento de un canal clave para la célula a través del cual penetra o sale uno de los componentes de la sal común.
Pobre niño aquel que, al besarlo, su frente sabe a sal. Un embrujo pesa sobre él y no tardará en morir. Esta creencia de la cultura popular, arraigada en los países nórdicos de Europa, constituye una añeja referencia a la fibrosis quística, enfermedad frecuente y de origen genético. Como el dicho refleja, esta afección, que de manera irremisible llevaba al niño a una muerte prematura, se identificaba por el excesivo contenido de sal en el sudor. La frente salada es, sin embargo, una manifestación benigna, si tenemos en cuenta que esa anomalía hereditaria puede destruir los pulmones y producir graves alteraciones en el páncreas, intestino e hígado. Los avances en el tratamiento, conseguidos en años recientes, traen una nueva esperanza a los niños que sufren esta enfermedad congénita, amén de alargar la vida, en más de la mitad de los afectados, allende la veintena. Pero ninguno de los tratamientos aprobados alcanza todavía a corregir el trastorno bioquímico que subyace bajo la alteración genética implicada, ni a conjurar el espectro de una muerte precoz.
A principios de los años ochenta, y con la esperanza de mejorar los resultados, los investigadores se aprestaron a identificar la alteración genética responsable de la fibrosis quística. Después de más de un decenio de trabajo tenaz, aislaron el gen afectado y localizaron la mutación que suele desencadenar la enfermedad.

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