Mapa de la regulación epigenética

Una compleja red de interruptores controla la relación entre genes, caracteres y enfermedad.

Nuestros genes no tienen la última palabra acerca del riesgo de contraer una enfermedad o de otros caracteres. Su expresión se halla regulada por infinidad de interruptores de control, a menudo accionados por la alimentación materna, la exposición a sustancias tóxicas y otros muchos factores ambientales. Para comenzar a entender esta complejísima epigenética se han analizado 150.000 millones de bits de datos genómicos procedentes de más de un centenar de tejidos y células humanas (cerebrales, cardíacas, óseas, etcétera).

El primer paso consistió en localizar los interruptores mediante el análisis de las variaciones específicas en el ADN y en las proteínas que este codifica. A continuación, los investigadores contrastaron los datos de individuos con rasgos biológicos concretos con los de otros que carecían de ellos para determinar las asociaciones entre los caracteres y los interruptores. El resultado es un mapa que enlaza las enfermedades complejas y los caracteres (círculos rojos) con la ubicación en el cuerpo de los interruptores epigenéticos mejor contrastados (puntos blancos); el grosor de las líneas indica la robustez del vínculo. Este diagrama será de gran ayuda para descubrir la base molecular de la variación y de las enfermedades humanas, y para el desarrollo de nuevos medicamentos.

  Fuente: «Integrative analysis of 111 reference human epigenomes», por Roadmap Epigenomics Consortium et. al., en <em>Nature</em>, vol. 518, 19 de febrero de 2015; Martin Krzywinski (gráfico)

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