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Prevenir la enfermedad priónica

El tratamiento preventivo de las personas con riesgo a sufrir esta enfermedad neurodegenerativa mortal parece la mejor manera de evitarla.

Los autores en el laboratorio donde investigan la enfermedad priónica, en el Instituto Broad, en Cambridge (Massachusetts). [ETHAN HILL]

En síntesis

La enfermedad priónica, que surge cuando la proteína PrP del cerebro se pliega mal y se convierte en un molde que induce la deformación de otras PrP, acaba con las neuronas con mayor rapidez que cualquier otra enfermedad neurodegenerativa.

El tratamiento con oligonucleótidos antisentido para reducir la cantidad de PrP en el cerebro todavía sano impediría la aparición de esta enfermedad mortal en las personas con predisposición genética a padecerla.

Los autores, que son matrimonio, relatan su experiencia personal y científica con esta grave enfermedad, que hizo cambiar sus carreras profesionales para buscar un tratamiento.

Nadie prevé que vivirá un antes y un después en su vida, y que esta división se sustente en un acontecimiento único y decisivo. Cuando los dos nos conocimos, nos enamoramos, y más tarde nos casamos en el jardín de casa de Sonia, en Hermitage (Pensilvania), no teníamos ni idea de que estábamos en nuestra vida del «antes». No se nos había pasado por la cabeza abandonar nuestras carreras profesionales de derecho e ingeniería, ni empezar otra desde cero. No podíamos ni imaginarnos lo que tendríamos que bregar para aprender una disciplina totalmente nueva, ni que un día defenderíamos, codo con codo, tesis doctorales en biomedicina que permitirían imaginarse el primer tratamiento contra una enfermedad neurodegenerativa mortal.

Nuestra vida del «después» comenzó abruptamente el 9 de octubre de 2011, cuando Sonia supo que era portadora de una mutación genética infrecuente que le haría morir joven de un trastorno cerebral de progresión rápida: la enfermedad priónica. Este padecimiento se da cuando una proteína habitual de nuestro cerebro llamada PrP adquiere una forma anómala, a la que se denomina prion (resulta confuso que la versión normal de la proteína —PrP o proteína priónica— recibiera el nombre después de descubrirse y nombrarse la versión deformada, el prion). Un prion hace que otras copias normales de la PrP, al entrar en contacto con él, se deformen y se conviertan en priones. Esta cascada de plegamientos erróneos de las proteínas se extiende por el cerebro y destruye las neuronas a una velocidad que supera la de cualquier otra enfermedad neurodegenerativa.

A finales de año, tras saber que Sonia había heredado la temida mutación, nos dedicamos a cumplir una misión cuyo éxito implicaba mantener el cerebro de Sonia, y el de otros como ella, sano y funcional durante años o décadas, con suerte durante toda la vida. El fracaso significaba que, casi de golpe, se segaría en flor la vida de Sonia. Semanas después del primer síntoma visible, sufriría daños cerebrales devastadores y dejaría de ser la persona que era.

Como la responsable de la enfermedad es una única proteína aparentemente prescindible, la PrP, albergamos la esperanza de que las técnicas actuales logren reducir su concentración en el cerebro para que se agote el combustible que impulsa la propagación de los mortíferos priones. El problema radica en la asombrosa velocidad con la que avanza la enfermedad: la única posibilidad de vencerla pasa por actuar antes de que sobrevenga la catástrofe. Pero lo habitual no suele ser prevenir una dolencia, sino intervenir una vez que se ha manifestado. Llevamos ocho años librando cada día una batalla sin cuartel para forjar un nuevo paradigma en el desarrollo de fármacos. Este consiste en ensayar un medicamento prometedor no solo por su capacidad de frenar el avance de la enfermedad, sino también por la de mantener más tiempo sano el cerebro.

Año de crisis

Meses antes de conocer la noticia, habíamos sido testigos del avance de la enfermedad priónica en Kamni, la madre de Sonia. En febrero de 2010, todavía con buena salud y una función cognitiva alta, acudió al oftalmólogo porque veía borroso. El 17 de marzo, cuando Sonia la telefoneó para felicitarla por su 52o cumpleaños, Kamni era incapaz de acabar una sola frase sin perder el hilo. En mayo no se le entendía cuando hablaba, la mitad del tiempo no reconocía a sus familiares y olvidaba que ya no sabía andar, lo que significaba que, a pesar de que intentábamos hacerlo lo mejor posible, se levantaba continuamente, se caía al suelo y se lesionaba. A partir de junio, quedó anclada a una silla de ruedas y hubo que ingresarla varias veces en el hospital. Todavía era capaz de mirarnos a los ojos, pero comenzó a evitar que la tocaran. El consuelo de la compañía de los seres queridos quedó remplazado por un constante miedo a cualquier manoseo o pinchazo de aguja que acabó implicando la presencia humana. En julio era incapaz de hablar, comer o incorporarse. Su rostro reflejaba agonía y los ojos, miedo, y se batía continuamente contra las correas que las enfermeras utilizaban para atarle las manos a la cama y así evitar que se arrancara los catéteres de alimentación y de colostomía. En agosto estaba en permanente intubación y ventilación artificial, muda e inmóvil. Y seguía sin diagnóstico.

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