¿Debe secuenciarse el genoma de los recién nacidos?

Realizar pruebas a todos los neonatos para detectar una serie de trastornos genéticos es técnicamente posible, pero podría resultar más perjudicial que ventajoso.

STEPHEN MARKS, GETTY IMAGES

En síntesis

Numerosas enfermedades graves que pueden detectarse después del nacimiento no están incluidas en las pruebas genéticas neonatales habituales.

Secuenciar por completo el genoma de recién nacidos para identificar trastornos actuales o futuros resulta técnicamente factible y en breve podría serlo también económicamente.

Se está estudiando si la inmensa cantidad de información genética que aporta la secuenciación ayudará a los padres y a los médicos a atender mejor a los recién nacidos o, de lo contrario, conllevará mayor ansiedad, dificultades y coste.

En 2010, Jennifer García dio a luz a un niño, un hermano pequeño para su hijo de cuatro años. Le llamó Cameron. En ambos embarazos, García se había sometido a pruebas prenatales para detectar posibles enfermedades, como el síndrome de Down o la fibrosis quística. Los resultados fueron negativos. Cuando nacieron, no dudó en que se les practicara una punción en el talón para obtener unas gotas de sangre. Estas se analizan para descartar unas treinta enfermedades conocidas, lo que constituye el cribado neonatal estándar que se aplica en los hospitales de su estado, Tejas.

Transcurrieron los meses y Cameron crecía, levantaba la cabeza y sonreía a sus padres. Parecía sano y fuerte, rondando el percentil 90.o en peso y talla para bebés de su edad. Se reía con el perro de la familia. Aprendió a recorrer la habitación volteándose para alcanzar un juguete. Pero a los siete meses enfermó de neumonía. En el hospital sufrió crisis convulsivas y le tuvieron que intubar. Le hicieron escáneres, resonancias magnéticas, electroencefalogramas y punciones lumbares y precisó varias transfusiones de sangre.

Nadie sabía lo que ocurría. Al principio, los médicos creyeron que se trataba de meningitis, luego tosferina, y después pensaron en tuberculosis. Ante la duda, le pautaron medicación para las convulsiones, además de antibióticos, antivíricos y antifúngicos para cubrir cualquier posibilidad. Fue valorado por especialistas de todo tipo: equipos de cuidados intensivos, pediatría, neurología, epileptología, toxicología, inmunología, enfermedades infecciosas y terapia respiratoria. Finalmente, a los diez días de haber ingresado en un hospital de referencia de Houston, vislumbraron lo que aquejaba a Cameron. Un especialista en inmunología clínica sospechó que padecía inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), un trastorno genético también conocido como síndrome del «niño burbuja». Los afectados presentan un sistema inmunitario deficiente. Por eso Cameron no estaba mejorando.

García y su marido se quedaron perplejos ante el diagnóstico. No tenían antecedentes familiares de IDCG; de hecho, nunca habían oído hablar de la enfermedad. En cualquier caso, ¿no debería haberse detectado en las pruebas de punción del talón que le practicaron a Cameron? García comenzó a investigar. Cuál fue su asombro cuando averiguó que el trastorno puede detectarse con el mismo sistema de gotas de sangre en papel secante que emplea el Departamento de Servicios de Salud del Estado de Tejas en el cribado neonatal. Por esas fechas, Tejas, al igual que la mayoría de los otros estados, no incluía la IDCG en su cribado. Cuando se diagnostica pronto, antes de que el niño esté gravemente enfermo, puede practicársele un trasplante de médula ósea. La intervención suele curar esta patología mortal, ya que reemplaza el sistema inmunitario deficiente por una versión sana del mismo. De los niños que reciben un trasplante en los primeros tres meses y medio, más del 90 por ciento se recupera. Cameron ya tenía ocho meses cuando recibió el diagnóstico, y por entonces ya estaba gravemente enfermo, luchando por su vida.

Como es lógico, la madre de Cameron llama la atención sobre las consecuencias de no realizar pruebas para detectar una enfermedad, cuando ello es técnicamente posible. Su hijo había nacido justo un mes después de que la IDCG fuera añadida a la lista nacional de enfermedades esenciales en el cribado neonatal. Aún transcurrirían dos años más antes de que el estado de Tejas comenzara a realizar pruebas sobre esa dolencia a todos los recién nacidos. Fue demasiado tarde para Cameron, que falleció el 30 de marzo de 2011. Tenía nueve meses.

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