Mutaciones pioneras

Un tipo de mutaciones génicas que a menudo causan enfermedades en el hombre permiten seguir la pista de las migraciones y el crecimiento de poblaciones específicas en el transcurso de miles de años.

Dos hombres de mediana edad viven a miles de kilómetros de distancia en los Estados Unidos. No se conocen, pero tienen un rasgo común: la absorción de hierro en su organismo es tan eficaz que, en vez de ventajosa, resulta dañina, hasta terminar por provocar un fallo multiorgánico letal. Este trastorno, la hemocromatosis hereditaria, afecta con frecuencia a personas que han heredado de ambos progenitores la misma mutación génica, una alteración que se originó hace largo tiempo en un individuo que vivía en Europa. La mutación viajó luego en el tiempo y el espacio, a través de la progenie de ese europeo. En la actualidad, unos 22 millones de estadounidenses poseen al menos una copia del gen mutado. El antepasado, desaparecido hace largo tiempo, se considera el fundador o pionero de esa población; a su legado génico se le denomina "mutación pionera".

Se han descubierto miles de mutaciones responsables de enfermedades humanas, pero las pioneras se apartan de lo común. Las víctimas de numerosas enfermedades genéticas mueren antes de reproducirse; los genes mutados no se transmiten. Las mutaciones pioneras, en cambio, suelen perdonar la vida a sus portadores, para así pasar a la descendencia. Algunos de los trastornos derivados de estas mutaciones presentan una notable frecuencia; nos referimos a la hemocromatosis hereditaria antes mencionada, la anemia falciforme y la fibrosis quística. Pero, ¿por qué la evolución conserva mutaciones en apariencia perjudiciales en lugar de deshacerse de ellas?

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