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Desequilibrio genómico en el síndrome de Down

Un estudio reciente arroja luz sobre los mecanismos genéticos que originan los síntomas de este trastorno.

Investigación y Ciencia

El síndrome de Down, o trisomía 21, constituye la alteración cromosómica viable más frecuente en los humanos. El trastorno aparece en aproximadamente uno de cada 750 nacimientos y es la causa genética más frecuente de retraso mental. Aunque tal síntoma es por el que más se conoce la enfermedad, no se trata del único; a menudo viene acompañado de otras alteraciones, como defectos cardíacos, hipotonía muscular, problemas auditivos y visuales o envejecimiento prematuro, cuya gravedad puede variar de un paciente a otro.

En la actualidad, como sucede en muchos otros trastornos de origen genético, no existe cura para el síndrome de Down. Si queremos desarrollar un tratamiento contra él, así como para otras enfermedades genéticas similares, en primer lugar debemos conocer los mecanismos que originan los síntomas. Identificar los genes que presentan un nivel de expresión alterado (esto es, que producen una cantidad anómala de proteínas) en las personas afectadas nos puede ofrecer pistas sobre las rutas y procesos celulares involucrados en el trastorno. Averiguar estos detalles supondría un paso adelante en el conocimiento de la enfermedad y permitiría albergar esperanzas sobre futuros tratamientos que paliaran al menos algunos de los síntomas.

Teniendo en cuenta esta idea, nuestro grupo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, junto con investigadores de la facultad de medicina de la Universidad de Ginebra y de otros centros, emprendimos un estudio para examinar la expresión de todos los genes del genoma e identificar cómo variaba esta entre individuos sanos y afectados.

Obstáculos metodológicos
En el síndrome de Down, una de las complicaciones a la hora de determinar los mecanismos responsables de las alteraciones es que no existe un gen específico dañado. El mal radica en que hay una copia extra del cromosoma 21, por lo que debemos averiguar el efecto de poseer una copia de más en el funcionamiento celular. Puesto que los genes del cromosoma adicional no sufren en principio anomalías, las causas deberán buscarse en las diferencias de la expresión génica entre individuos sanos y trisómicos.

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