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HUMAN EVOLUTIONARY GENETICS
Por Mark Jobling, Edward Hollox, Matthew Hurles, Toomas Kivisild y Chris Tyler-Smith. Garland Science; Londres, 2013.

Las poblaciones humanas son entidades fluidas, que no dejan de recibir genes de grupos vecinos y transmitir, a su vez, genes propios. Los alelos entran en la población en diferentes momentos y desde distintos lugares. De los cinco autores de esta obra, cuatro son británicos; cada uno porta en su genoma más de 20.000 genes. Nuevas oleadas de genes arribaron con romanos, anglos, sajones, vikingos, normandos y otros viajeros. Resultaría vano esperar encontrar ahora un lugar biológico exclusivo de los británicos.

No menos errada va la hipótesis de un linaje único para un individuo. Como resultado de la reproducción sexual, a medida que vamos retrocediendo en el tiempo los individuos tienen un número siempre creciente de antepasados (2, 4, 8, 16, 32, 64, 128, etcétera). ¿De dónde son mis antepasados? De todas partes.

El registro de la vida se halla escrito en el genoma de las especies, que nos revela los procesos evolutivos y las relaciones que nos retrotraen al último antepasado común de todas las especies (LUCA, de last universal common ancestor). Para acotar este organismo ancestral tenemos que comparar las ramas más distantes en el árbol de la vida. El cotejo entre individuos estrechamente emparentados, así los de la misma especie, nos revela procesos evolutivos recientes. Las pruebas genéticas proceden de dos fuentes: los genomas de los individuos vivos y el ADN antiguo de restos orgánicos bien conservados.

Los rasgos fenotípicos de los humanos están controlados por una combinación de factores hereditarios y ambientales, así como por procesos estocásticos de desarrollo y moleculares. Los rasgos de análisis genético más fácil son los que se hallan determinados en buen medida por genes individuales (rasgos mendelianos). Sin embargo, en su mayoría los rasgos de mayor interés en antropología y medicina no son tan sencillos. Tales rasgos complejos están gobernados por interacciones entre múltiples genes y el entorno.

El registro histórico comprende textos escritos. De Mesopotamia proceden los más antiguos, fechados hace cuatro mil años (La épica de Gilgamesh). Aparecen en escritura cuneiforme. Otros escritos antiguos son todavía indescifrables, como la linear A cretense. El registro arqueológico de objetos creados por el hombre no se circunscribe a útiles, adornos o cerámicas. Comprende también suelos, vertederos, casas y paisajes. Los primeros útiles líticos datan de hace unos dos millones y medio de años. Por su parte, las lenguas habladas conservan trazas de sus orígenes a lo largo de miles de años. Hay en el planeta unas 6900 lenguas. Muchas pueden retrotraerse a un número reducido ancestral, denominado protolenguaje. Así, el inglés, francés, alemán, ruso y sánscrito pertenecen a la familia del indoeuropeo y comparten un lenguaje común inicial, el protoindoeuropeo. No se ha podido identificar una primera lengua común de todos los humanos. Para los lingüistas resulta problemático que un lenguaje pueda conservar claves de su origen más allá de 10.000 años. Por fin, el registro paleontológico comprende restos fósiles de organismos o de sus huellas (ictitas). Se supone que los primeros fósiles datan de hace 3500 millones de años, una edad que indica que la vida apareció en la Tierra tan pronto se dieron las condiciones favorables.

Hay cuestiones sobre nuestro origen que no podemos abordar todavía y otras que quizá no podrán abordarse nunca. No podemos preguntar si el cruzamiento de dos especies contemporáneas de australopitecinos daba una progenie fértil o qué combinación de mutaciones bastaría para conceder a los chimpancés habilidades lingüísticas. Con todo, debemos contar con innovaciones técnicas inesperadas. Antes del advenimiento de los métodos de secuenciación de ADN fósil, la divergencia entre neandertales y humanos modernos resultaba incognoscible. Ahora contamos con una medida de esa divergencia, no solo de un gen, sino del genoma entero.

En febrero del año 2001 se anunció la secuenciación provisional del genoma humano, un recurso excepcional para identificar genes, comparar su evolución y la del genoma en su totalidad, así como para descubrir la variabilidad de la secuencia que pueda analizarse en estudios evolutivos y patológicos. Facilita también el análisis comparado con los genomas de otras especies y nos descubre la estructura y función de los cromosomas. Conviene advertir que la secuencia genómica no es completa y que, por tanto, puede inducir a confusión la idea de que exista un genoma único y arquetípico. Ello no obstante, la versión actual cubre el 99 por ciento de la parte que contiene los genes.

Los humanos, como la mayoría de los animales, somos diploides, es decir, poseemos dos copias del genoma en cada una de nuestras células somáticas. El genoma haploide del hombre (una copia) consta de unos 3200 millones de nucleótidos, los bloques fundamentales del ADN en cuyo interior se halla codificada la información. Pese a su importancia, los genes codificadores comprenden solo el 2 por ciento del genoma. Parte del restante 98 por ciento es esencial para producir moléculas de ARN que no se emplean nunca en la síntesis de proteínas, si bien son importantes para la regulación génica y para la función de los cromosomas [véase «La función reguladora del genoma», por R. R. Daga, S. Salas Pino y P. Gallardo Palomo, en este mismo número]. El número de genes en el genoma humano es una cuestión debatida. Las primeras hipótesis daban por cierto que los vertebrados presentarían un número de genes sustancialmente mayor que otros organismos, reflejo de su mayor complejidad biológica. Sin embargo, el primer borrador de la secuenciación revelaba que había solo 32.000 genes codificadores de proteína.

La naturaleza lineal del ADN significa que grandes genomas se corresponden con moléculas extremadamente largas. De tal magnitud es el tamaño del genoma haploide humano que, si fuere un dúplex de ADN y se extendiera mediría un metro de largo. Puesto que cada una de nuestras células somáticas contiene dos copias de ese genoma en su núcleo, de una decena escasa de micrómetros de diámetro, debe estar apretadamente empaquetado y, al propio tiempo, ser capaz de replicarse con fiabilidad y segregarse en la división celular; además, los genes han de mostrarse fácilmente accesibles para su expresión.

El material genético nuclear de las células somáticas del hombre se divide en 46 cromosomas, divididos a su vez en 23 pares, cada uno heredado de un progenitor. De esa cifra, 22 son autosomas, idénticos en ambos sexos. El par restante corresponde a los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X; los varones presentan un cromosoma X y un cromosoma Y. La división celular somática (mitosis) asegura, tras la replicación del ADN, la segregación ordenada de los cromosomas en células hijas genéticamente idénticas. La meiosis es una división especial de las células de la línea germinal que reduce a la mitad el número de cromosomas para dar gametos haploides y genéticamente únicos; comprende la recombinación, o intercambio de segmentos entre pares de cromosomas homólogos. La fecundación recrea el estado diploide y origina una combinación única de secuencias de ADN en un nuevo individuo. Las mitocondrias contienen su propio genoma circular, de unas 16,5 kilobases, que se heredan por vía materna y escapan a la recombinación.

Las diferencias genéticas emergen por mutaciones en la línea germinal. Las sustituciones de bases y otras variantes son neutras para la selección, aunque la sustitución de una base por otra puede repercutir en una determinada función a través de la consiguiente sustitución de un aminoácido por otro, la introducción de codones de parada o cambios en la regulación. La mutación y la recombinación incrementan la diversidad humana mediante la generación de nuevos alelos y nuevos haplotipos, respectivamente. La deriva genética reduce la diversidad.

Las pruebas morfológicas procedentes de fósiles y de especies actuales sitúan a los humanos en el orden de los Primates, taxón surgido hace entre 80 y 50 millones de años, que incluye también a chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes. Los cariotipos de los humanos y grandes simios, aunque similares, difieren en aspectos importantes. El más notable es la reducción de 48 cromosomas a 46 como consecuencia de una fusión cromosómica en el linaje de los homininos. Las clasificaciones morfológicas tradicionales distinguían entre primates inferiores o prosimios (lémures, etcétera) y primates superiores o antropoides. Hace unos 7millones de años, humanos y chimpancés compartieron su último antepasado común. La rama que condujo al hombre, iniciada por Sahelanthropus tchadensis, se caracterizó por un progreso hacia el bipedismo y un incremento subsiguiente del tamaño cerebral. Desde el punto de vista genético, los humanos difieren de los chimpancés en unos 35 millones de sustituciones nucleotídicas y en otros cinco millones de diferencias estructurales.

En esa trayectoria fueron emergiendo, hace entre 6 y 4 millones de años, Orrorin, Ardipithecus; entre 4 y 1 millón de años, con un porte grácil y robusto Australopithecus; hace 1,9 millones de años, el género Homo (H. erectus). Sale este de África y pone pie en Asia oriental hace 1,8 millones de años. Hace 1,0 millones de años entra en escena Homo heidelbergensis; hace 250.000 años, Homo neanderthalensis. De hace entre 220.000 y 120.000 años data el antepasado común más reciente de ADN mitocondrial actual. Hace 200.000 años debieron de iniciar su andadura los primeros humanos anatómicamente modernos. Hace 100.000 años vivían ya en el Levante los humanos anatómicamente modernos. Hace 42.000 años habitaban en Europa. Hace 28.000 años se extinguió el hombre del Neandertal. Hace 13.000 persistía en Indonesia Homo floresiensis. Hace 10.000 años comenzó la transición del Neolítico que dio origen a la agricultura y a la expansión demográfica; 6000 años después, primeras líneas mesopotámicas. La tesis actual más aceptada declara que el modelo fuera de África con mezclas arcaicas explica de forma convincente los datos fósiles, morfológicos, lingüísticos y genéticos.

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