Mutaciones silenciosas

Se producen cambios sutiles en las secuencias de ADN, antaño reputados irrelevantes para la codificación proteínica, que adquieren importancia determinante en la enfermedad y en la evolución.

JON KRAUSE

Durante largo tiempo, los biólogos han creído comprender el modo en que las mutaciones genéticas provocaban enfermedades. Pero la investigación acaba de dar un brusco giro a la situación: ha revelado la existencia de mecanismos sorprendentes, que violan la intuición, mediante los cuales las alteraciones del ADN pueden hacernos enfermar. La noción clásica admitía que las mutaciones "silenciosas" eran irrelevantes para la salud, porque ese tipo de cambios en la secuencia de ADN no alteraba la composición de las proteínas codificadas por los genes. Las proteínas intervienen en los procesos que tienen lugar en las células, desde la catálisis de reacciones bioquímicas hasta el reconocimiento de invasores foráneos. Si el aspecto final de una proteína, se razonaba, termina siendo el correcto, cualquier pequeño fallo en su proceso de fabricación resultará inocuo para el organismo.

Sin embargo, los estudios etiológicos conducían en ocasiones hacia una mutación silenciosa, pese a que los investigadores partían de la base de que no podía ser la culpable. A otros resultados igualmente misteriosos se arribó en el curso de la investigación sobre la evolución del genoma: las pautas de cambio observadas en el ADN de varias especies indicaban que persistían, a lo largo del tiempo, numerosas mutaciones silenciosas, prueba de su utilidad para el organismo portador. En múltiples especies, esos cambios facilitaban una síntesis eficaz de proteínas. No así en el hombre.

Se están empezando a desentrañar los efectos de las mutaciones silenciosas sobre la salud y la enfermedad humanas. Los descubrimientos abren nuevas vías para el diseño de genes útiles para la terapia y la ingeniería genéticas.

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