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1 de Mayo de 1996
Tendencias en genética humana

Información vital

El Proyecto Genoma Humano está generando un río de información que ayudará a descubrir los gérmenes ocultos de las enfermedades hereditarias. Podríamos así entrar en una nueva era de la medicina, aunque no vendrá exenta de riesgos desconocidos.

A finales de este año, si la empresa Myriad Genetics consigue su propósito, miles de mujeres sanas recibirán dos malas noticias. La primera, que un familiar cercano, quizás una hermana, padece cáncer de mama. La segunda, que a ese familiar su médico le habrá dicho que el cáncer lo ha producido, casi con toda probabilidad, una mutación que sus consanguíneos también pueden tener. El doctor sugerirá a la paciente que comunique a sus familiares femeninos cercanos la conveniencia de que se sometan a una prueba para detectar dicha mutación. Las mujeres que la porten deberán considerar la posibilidad de someterse a una doble mastectomía profiláctica, ya que es muy probable que ellas desarrollen cáncer de mama. ¿Cuál es esa probabilidad? Aunque difícil de precisar, pues tales mutaciones aún no se han estudiado a fondo, la probabilidad podría elevarse hasta el 85 por ciento.

Muchísima gente habrá de enfrentarse al dilema planteado por las pruebas para detectar genes asociados con enfermedades graves. BRCA1, el gen del cáncer de mama, cuyo examen a gran escala se dispone Myriad abordar este mismo año, constituye uno más de entre las decenas que los médicos consideran necesarios someter a las pruebas de detección de mutaciones. Este tipo de pruebas son, en mayor o menor grado, uno de los frutos indirectos del Proyecto Genoma Humano, un audaz programa federal estadounidense de 375.000 millones de pesetas y 15 años de duración, cuyo objetivo es analizar molecularmente la herencia genética humana.

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