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1 de Mayo de 2019
Medicina

Acabar con el silencio

Después de algunos tropiezos, la terapia génica avanza en su lucha contra la sordera.

ETHAN HILL

En síntesis

La hipoacusia es uno de los defectos congénitos más frecuentes. Su principal causa obedece a fallos genéticos. La terapia génica, un tratamiento experimental de pasado azaroso, podría poner remedio.

La seguridad y la eficacia de esta terapia han mejorado en los últimos tiempos, y ha sido aprobada para diversas afecciones humanas. Las indicaciones terapéuticas se amplían, en la actualidad, a la sordera.

Ratones sordos han recuperado la audición en niveles sin precedentes gracias a la inyección de virus portadores de genes normales.

Hannah Corderman intenta llenar los vacíos en su vida, pero estos son cada vez mayores. No siempre puede seguir las charlas, por lo que asiente con la cabeza o sonríe en el momento que cree oportuno, según los gestos y la mirada de quienes la rodean. Captar ciertas palabras resulta difícil, aunque le hayan aumentado el volumen de los audífonos. «Me pierdo muchas cosas de la conversación, pero me las apaño.»

No perder el hilo es cada vez más arduo. Nuestra protagonista padece una afección hereditaria denominada síndrome de Usher que le priva, poco a poco pero sin remedio, de dos sentidos principales. Una mutación genética impide que las células del oído interno y de la retina dispongan de las proteínas necesarias para captar los sonidos y la luz. A la pérdida auditiva, se le suma el defecto visual, que ha empeorado hace poco. Antes de cumplir la veintena no podía conducir por la noche; ahora, a los 24 años, presenta puntos ciegos que le dificultan la visión diurna. Ningún tratamiento por ahora detiene o frena la enfermedad y Hannah sabe que en diez años, tal vez en veinte si el deterioro es lento, podría quedarse sorda y ciega.

Durante su niñez el trastorno aparentaba ser una simple hipoacusia, pero más adelante, cuando cursaba la secundaria, al elevar la vista al cielo un verano, en su casa de Needh (Massachusetts, EE.UU.), le dio la impresión de que las estrellas desaparecían de una en una. Pensó que tal vez las velaban las nubes, pero los problemas no cesaron y, al fin, le diagnosticaron el síndrome de Usher de tipo 2A, un trastorno que afecta a los sentidos de la vista y del oído y que empeora de forma paulatina con los años. En la entrevista que mantuvimos, me dijo que aceptaba con serenidad las noticias sobre su enfermedad, y añadió que, una vez asumida, decidió proseguir con su vida de siempre. Siete años han transcurrido desde el diagnóstico: ha terminado sus estudios y trabaja en el departamento de marketing de la empresa de construcción familiar, sin dejar de plantar cara, en la medida de lo posible, a un trastorno que ella insiste en que no la doblegará.

Poco pueden hacer los médicos en su caso. En algún momen­to se le podría colocar un implante coclear, un aparato que, sorteando las células ciliadas, estimula el nervio auditivo y permite, de algún modo, la percepción de los sonidos. Pero no deja de ser un remedio temporal. En los ojos, el implante retiniano, un chip eléctrico que estimula las células fotorreceptoras, no se utiliza mucho, pues no proporciona una visión similar a la real.

Hannah no es una lectora asidua de revistas científicas, pero sabe que no muy lejos de su casa, en unos laboratorios de Boston, viven cientos de ratones con un trastorno auditivo congénito experimental similar al suyo que mejoran gracias a una técnica denominada terapia génica. Los científicos les administran ADN sano para sustituir los tramos alterados del genoma que producen proteínas defectuosas. El año pasado, Gwenaëlle Géléoc, bióloga del Hospital Infantil de Boston, y sus colegas informaron de una «recuperación sin precedentes» en estos roedores tras la infusión de ADN en el oído interno, que restauró su capacidad auditiva hasta un nivel casi normal. Más o menos al mismo tiempo, un equipo de la Escuela de Medicina de Harvard comunicó un restablecimiento de la audición más modesto, por medio de un método genético similar en ratones aquejados de otro trastorno hereditario. Un tercer equipo de la zona de Boston empleó hace poco un método de edición o modificación génica para desactivar un gen defectuoso en «ratones Beethoven», roedores con otra forma de deterioro auditivo progresivo, cuyo nombre rememora al célebre compositor sordo. Tales avances alimentan por primera vez la esperanza de poder tratar o frenar algún día los trastornos hereditarios de la audición, uno de los defectos congénitos más frecuentes.

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