Las causas del síndrome de Down

Parecen haberse identificado y localizado en el cromosoma 21 genes responsables de muchas de las alteraciones asociadas con esa patología.

El síndrome de Down es una condición genética que puede tener consecuencias devastadoras. La causa más frecuente de retraso mental en Occidente, afecta a uno de cada 700 nacidos vivos; los niños que vienen al mundo con dicha alteración sufren un abanico entero de problemas físicos y mentales, muchos de ellos graves. Además, según se cree, los genes implicados en algunos de los síntomas del síndrome de Down son los mismos que, si se alteran o se controlan inadecuadamente, pueden producir diversos trastornos clínicos, en particular leucemia y la enfermedad de Alzheimer, en individuos por lo demás sanos. Por esas razones, es objeto de una intensa investigación que, previsiblemente, aportará gran información acerca de la expresión genética y las bases moleculares de la enfermedad.

El síndrome de Down no es una enfermedad reciente. Prueba su antigüedad, por ejemplo, un cráneo sajón del siglo IX cuyas dimensiones coinciden con las del de un paciente típico actual, así como una serie de interpretaciones artísticas que datan del siglo XV y en las que aparecen niños de rasgos faciales característicos del síndrome.

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