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1 de Marzo de 2010
Neuropatología

Síndrome de Williams

Meghan Finn tiene síndrome de Williams, afección rara con graves consecuencias sobre el desarrollo físico y cognitivo. Pero, contra los más pesimistas pronósticos de los médicos, Meghan ha llegado a ser una estrella de la música.

CORTESIA DE LIZ COSTELLO

Meghan lloraba en la cuna y le costaba conciliar el sueño. Parecía a veces sufrir y, pese a su contagiosa sonrisa y a un fuerte apego a su madre, no era capaz de trabar comunicación verbal con sus progenitores. A los 18 meses, el veredicto de los médicos fue tajante: retraso mental. A una aterrorizada Liz Costello le mostraron fotografías de niños con horribles deformaciones del rostro. Debía prepararse, pues probablemente su hija se deformaría así.

A finales del decenio de los setenta, la diagnosis sintomática se basaba en algunas anomalías, características somáticas y de la personalidad, mientras que hoy los análisis genéticos pueden dar una indicación cierta. Meghan estaba afectada por el síndrome de Williams, raro trastorno que incide en uno de cada 20.000 neonatos y resulta de la privación de una veintena de genes del brazo largo del cromosoma 7.

La deleción de marras tiene consecuencias en el plano físico —en el desarrollo o en la funcionalidad cardíaca— y en el plano cognitivo. Los problemas de aprendizaje se asocian a dificultades en el pensamiento abstracto y en las habilidades espaciales. Generalmente el cociente de inteligencia está 35 puntos por debajo del que se tendría en condiciones normales, lo cual provoca una forma leve o media de déficit intelectivo.

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