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La mujer que no sabía respirar

María padece el síndrome de Ondina: deja de respirar en cuanto se queda dormida. Pero un día, una prueba rutinaria en el hospital hace que renazca la esperanza.

Getty Images / fantom_rd / iStock

En síntesis

En las personas que padecen el síndrome de Ondina, la respiración no se produce de forma automática, de manera que se detiene por completo durante el sueño.

A causa de una mutación genética, el cerebro de los afectados no detecta el oxígeno que hay en su sangre. Tampoco si el dióxido de carbono aumenta.

El caso de dos pacientes que han recuperado esa capacidad ha hecho que los médicos busquen un posible tratamiento a partir de un anticonceptivo hormonal.

Hace poco que María, de 19 años, ha iniciado los estudios superiores. También tiene muchas aficiones, queda con las amigas y saca buenas notas. En resumen, es una chica completamente normal, excepto por un detalle: en cuanto se duerme, su respiración se detiene.

La estudiante padece una enfermedad genética muy poco común: el síndrome de hipoventilación alveolar central congénito, identificado en los años setenta del siglo pasado. Pero esta afección se conoce más por «síndrome de Ondina», nombre que hace referencia a la ninfa Ondina. Esta, para castigar a su amante, que le había sido infiel, lo condena a no poder respirar si no piensa en ello conscientemente. Por tanto, a morir en cuanto se queda dormido.

Justo después nacer, María manifestó el síndrome la primera vez que se durmió: se puso azul. Por suerte, su madre, que estaba pendiente de ella todo el rato, llamó de inmediato a los servicios médicos. Una vez despierta, la pequeña empezó a respirar. Pero el incidente se repitió en cuanto volvió a cerrar los ojos. Los médicos determinaron enseguida el diagnóstico: síndrome de Ondina.

Desde su infancia temprana, María tiene que ponerse todas las noches una mascarilla que se conecta a un aparato de respiración artificial. Siempre la han atendido en un centro de referencia: primero, en el Hospital Robert Debré; más tarde, en el Hospital Universitario Pitié-Salpêtrière, donde se ocupan de los pacientes adultos. Cada año, los médicos la someten a una serie de pruebas para examinar todas las funciones vitales que podrían encontrarse afectadas a causa de la enfermedad.

La paciente no reacciona

Un día de 2008, María acudió al hospital para la revisión anual rutinaria. En esa ocasión, una estudiante de doctorado, Eryn, se encargó de preparar la «prueba de reinspiración». La evaluación consiste en lo siguiente: con cada inspiración, la paciente vuelve a inhalar el gas que acaba de espirar, de manera que este contiene progresivamente más dióxido de carbono (CO2). Ello permite comprobar si la joven reacciona a dicha alteración. «Ya verás», indicó el supervisor a su doctoranda Eryn, «la paciente no presentará hiperventilación ni ninguna otra reacción». Y continuó: «Por cierto, este es el gráfico del año pasado. Observa que, de izquierda a derecha, el CO2 aumenta; en cambio, la respiración no».

El investigador no esperaba ninguna reacción por parte de María, porque las personas con el síndrome de Ondina sufren una pérdida de «quimiosensibilidad»: a causa de la mutación del gen PHOX2B, su cerebro es incapaz de detectar las modificaciones químicas de la sangre, en particular, el empobrecimiento de oxígeno y el enriquecimiento de dióxido de carbonoque provoca una parada respiratoria. La prueba de reinspiración imita parcialmente esa parada a partir de una mezcla cada vez más rica en dióxido de carbono. En un individuo sano, ello causaría un malestar intenso, desagradable y angustioso. Esa señal de alerta produce que, de forma automática, el cerebro acelere la respiración para evacuar el dióxido de carbonoy aportar una gran bocanada de oxígeno.

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