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El síndrome de Rett: la (in)visibilidad de una enfermedad rara

La colaboración científica y dos decenios de intensa investigación lograron identificar la causa de un nuevo trastorno neurológico: el síndrome de Rett. Los investigadores continúan en su esfuerzo por encontrar una cura.

El neurólogo austriaco Andreas Rett describió en 1966 los primeros casos del síndrome que más tarde llevaría su apellido. En la imagen aparece durante unas conferencias que impartió en Viena como profesor. Corría diciembre de 1987. [Media Wien / wikimedia commons / CC BY-SA 3.0]

En síntesis

En los años sesenta del siglo pasado, el pediatra Andreas Rett describió los primeros casos de un síndrome que cerca de veinte años después adoptaría su apellido.

Los síntomas más característicos de esas pacientes —todas eran niñas— eran problemas motores (movimientos repetitivos con las manos) y discapacidad intelectual.

A pesar de los avances que se han ­logrado a lo largo de dos decenios, todavía quedan muchas cuestiones abiertas. Entre ellas, los mecanismos ­celulares que causan el trastorno y las vías de curación.

En 1966, Andreas Rett (1924-1997), miembro del departamento de Medicina Pediátrica y Adolescente de la Universidad de Viena, publicaba en una revista los casos clínicos de ocho pacientes, todas ellas niñas. Esas bebés habían crecido con aparente normalidad hasta el primer año de vida, momento en el que su desarrollo se estancó. Comenzaron a sufrir pérdidas progresivas del lenguaje y de movilidad. Además, muchas mostraban una incipiente discapacidad intelectual (descrita por aquel entonces como «demencia»), perdían la expresión facial y, lo que más llamaba la atención, presentaban un movimiento de las manos estereotipado y repetitivo, como si se las estuviesen lavando continuamente.

El hecho de que el artículo se publicara en alemán no ayudó a su difusión. Tiempo después, en 1974, Rett informó con mayor detalle sobre otros 21 casos de niñas que sufrían «atrofia cerebral asociada a hiperamonemia». Pero la investigación presentaba pruebas de laboratorio erróneas. Más tarde se comprobó que la hiperamonemia (concentraciones elevadas de amonio en la sangre) no aparecía en la mayoría de esas pacientes. No obstante, el síndrome que recibiría posteriormente el nombre de Rett permaneció camuflado como una alteración metabólica durante los años siguientes.

Trastorno con identidad propia

Fue la pericia del médico Bengt Hagberg (1923-2015) la que impulsó el descubrimiento del síndrome de Rett. Considerado el padre de la neurología pediátrica en Suecia, se percató de que los síntomas de 16 de las niñas que había explorado entre los años 1962 y 1980 se parecían a los de las niñas enfermas de Rett. Al principio, Hagberg, junto con otros científicos, determinó que las pequeñas sufrían «un síndrome progresivo de autismo, demencia, ataxia y pérdida de los movimientos voluntarios de las manos». El destino quiso que el médico sueco conociera a Rett en un congreso de medicina.

Las investigaciones de Hagberg, en colaboración con científicos procedentes de distintas universidades y hospitales de Suecia, Francia y Portugal, culminaron en marzo de 1983. En un artículo el equipo recogió los casos de 35 niñas y convirtió al pediatra austriaco en el epónimo del síndrome que padecían. De esta forma, el síndrome de Rett fue reconocido como un trastorno con identidad propia. Pero el descubrimiento de su causa conllevó un duro y largo trabajo de investigación.

La búsqueda del gen responsable

El mismo otoño de 1983, Huda Y. Zoghbi, una joven residente de neurología pediátrica en el Colegio de Medicina Baylor, en Texas, leyó con sumo interés el ar­tículo de Hagberg y su grupo de científicos. En las dos semanas posteriores, la médica de origen libanés (que se había visto obligada a huir de su país en guerra para continuar estudiando) exploró dos pacientes, una de 5 y otra de 11años de edad. Los síntomas que detectó encajaban con la descripción del síndrome de Rett.

Esas pacientes despertaron el interés de Zoghbi por el síndrome. Comenzó a estudiar otros casos, pasando en diez días, según sus propias palabras, «de no haber visto nunca a una paciente con síndrome de Rett a ser una de las nuevas expertas en el síndrome». Ahora que el trastorno disponía de nombre y diagnóstico clínico, faltaba un dato muy importante: su causa.

Desde un inicio, el equipo de Hagberg sospechó que el origen del trastorno era genético y que el gen o los genes responsables debían localizarse en el cromosomaX, ya que el síndrome de Rett afectaba exclusivamente al sexo femenino. Tras descartar causas metabólicas, autoinmunitarias, infecciosas y neurodegenerativas, Zoghbi­ y sus colaboradores comenzaron a buscar las posibles mutaciones causantes.

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