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Autismo y hormonas

La explicación de por qué más niños que niñas padecen autismo podría hallarse en un gen que interactúa con hormonas sexuales.
© Dreamstime / Photobunnyuk
El autismo, una enfermedad del desarrollo que provoca anomalías de conducta y comunicación social, afecta a los varones cuatro veces más que a las niñas. Por tan desi­gual diferencia, se ha postulado que las hormonas sexuales pueden coadyuvar a esta enfermedad. Se ha identificado un gen que podría explicar la diferencia por sexos, así como relacionarse con ciertos síntomas frecuentes del autismo.
Valerie Hu, bióloga del Centro Médico de la Universidad George Washington, y sus colaboradores descubrieron en 2010 que los cerebros de sujetos con autismo son pobres en una proteína debida al gen RORA. El 16 de febrero de 2011, el equipo comunicó en PLoS ONE que dicho gen interactúa con ciertos tipos de estrógeno y de testosterona en el cerebro.
Hu y su equipo examinaron neuronas en el laboratorio. Observaron que RORA controla la producción de una enzima, la aromatasa, que troca la testosterona en estrógeno, empero en sus ensayos, la presencia de testosterona hizo que RORA fuese menos activo, con lo cual disminuía la aromatasa y aumentaba todavía más la testosterona. El estrógeno desarrollaba el efecto contrario. En un cerebro común, el equilibrio de hormonas sexuales regula la actividad de RORA y mantiene constantes las concentraciones hormonales; los desequilibrios pueden ser exacerbados por este bucle.
Se procedió entonces a confirmar que el tejido cerebral de donantes con autismo contenía concentraciones reducidas de proteína RORA y de aromatasa. Los autores conjeturan que el déficit en estas moléculas induce en el bucle químico una espiral sin control, con acumulación de testosterona, posible responsable del autismo. Las niñas, en su mayoría, quedarían a salvo del trastorno, por presentar concentraciones cerebrales de estrógeno más elevadas.
El gen RORA, además del sesgo sexual, podría hallarse implicado en las anómalas rutinas típicas del autismo. Los ratones que carecen de dicho gen muestran fijaciones en objetos, así como una reducida conducta exploratoria, similar a lo que ocurre en las personas con autismo. Hu afirma: «No me parece que un único gen pueda esclarecer todas las patologías asociadas con el autismo, pero RORA sí podría explicar muchas de ellas».

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