Alzhéimer «inevitable»

Casi todas las personas con síndrome de Down acaban padeciendo la enfermedad de Alzheimer y mueren a causa de ella. Sin embargo, todavía no se han investigado medicamentos para paliar esta forma genética de demencia

CORTESÍA DE ROLF Y GERD BREDERLOW

En síntesis

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de muerte en las personas con síndrome de Down. Más del 90 por ciento lo padecen a lo largo de su vida. Por esa razón, se le llama también «forma genética de demencia».

La causa es la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, que provoca que se acumulen más proteínas amiloides beta, consideradas nocivas, en el cerebro.

Hasta la fecha no existen estudios de medicamentos para el alzhéimer con trisomía 21. También resulta difícil de diagnosticar. En la mayoría de los estudios sobre el alzhéimer, se excluye a las personas con síndrome de Down.

Rolf Brederlow no se quita la frase de la cabeza: «¡La siguiente parada de autobús está ahí delante!». La repite una y otra vez. Son las primeras palabras que pronunció Bobby —como le llama todo el mundo— ante la cámara. Fue el comienzo de una extraordinaria carrera sobre el escenario. En 1999, obtuvo su primer papel importante en la tetralogía alemana Liebe und weitere Katastrophen («Amor y otras catástrofes»). Ese mismo año, le otorgaron el premio Bambi, reconocimiento de los medios audiovisuales alemanes, por su interpretación. En la película, Bobby se interpreta a sí mismo: un hombre con síndrome de Down.

El ADN humano (los planos de construcción de nuestro organismo) se reparte en 23 pares de cromosomas dentro del núcleo celular. Cada par contiene un 50 por ciento del material genético de la madre y otro tanto por ciento del padre. Pero, en el caso de las personas como Bobby, uno de los progenitores ha transmitido al hijo dos copias del cromosoma 21. De esta manera, en sus células existen tres ejemplares de dicho cromosoma en lugar de dos, por ello hablamos de «trisomía 21». Tal anomalía cromosómica es la más frecuente y afecta a uno de cada mil recién nacidos en Europa, cifra que se duplicaría si no se interrumpiese uno de cada dos embarazos cuando se detecta la trisomía 21. Según estimaciones de la Fundación Holandesa de Síndrome de Down en 2021, cerca de medio millón de personas con síndrome de Down viven en Europa.

El material genético «extra» modifica el desarrollo del cerebro y del organismo. Por lo general, las personas con la trisomía son de estatura baja, tienen la cara redonda y rasgos suaves, y sus ojos presentan una posición oblicua con un epicanto muy característico. También es frecuente que su capacidad cognitiva sea menor, aunque en este ámbito existen grandes diferencias. Asimismo, suelen adolecer de cardiopatías congénitas y escasa protección inmunitaria. Hoy en día, gracias al avance de la medicina (como las operaciones de corazón), las personas con síndrome de Down viven una media de 60 años. Hace unos 50 años, su esperanza de vida no alcanzaba apenas los 10 años.

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