El par de cromosomas 23 es el determinante del sexo en la especie humana: XX en la mujer, XY en el varón. Recientemente se han identificado los genes DSS y SRY que regulan el desarrollo del óvulo y de los testículos, respectivamente.
En la especie humana el sexo se determina fundamental y primariamente por
el par de cormosomas 23, XX en la mujer y XY en el varón. Como cada
gameto tiene sólo la mitad de la dotación genética, a un espermatozoide le puede tocar llevarse un cromosoma X y a otro le puede corresponder un Y. Si el azar reparte bien la suerte, habrá igual número de representantes de uno y otro. Para el óvulo, en cambio, esa rueda de la fortuna no existe, y en el reparto todos se quedarán siempre con uno de los X. Si un espermatozoide con dotación X fecunda a un óvulo, el cigoto desarrollará caracteres femeninos. En cambio, si el fecundante es Y, el cigoto generado desarrollará caracteres masculinos. El tipo de cromosomas del par 23, heredados en el momento de la fecundación, define, por tanto, el sexo genético. Los 22 pares de cromosomas restantes (44 autosomas) son equivalentes en el cigoto femenino y en el masculino. Una serie de los 22 pares procede del padre y tiene toda ella la impronta, la estructura propia de la herencia paterna. Difiere, por tanto, de la otra serie, que lleva la impronta propia de la herencia materna.
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