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1 de Diciembre de 2013
Genética

La función reguladora del genoma

El proyecto internacional ENCODE ha revelado que la mayor parte de nuestro ADN, antes denominado «basura», se encarga de organizar y regular los genes que codifican proteínas.

THINKSTOCK

En síntesis

Tras finalizar la secuenciación del genoma humano en 2001 se puso de manifiesto que una gran parte de él no parecía ejercer ninguna función relevante, por lo que se le denominó ADN «basura».

Durante más de diez años, el proyecto internacional ENCODE se ha esforzado en desentrañar el significado de esa enorme proporción del genoma.

Los hallazgos han revelado la enorme complejidad de organización del genoma. En él se han identificado numerosos elementos reguladores responsables de la activación o represión de los genes. Los resultados del proyecto tendrán una importante repercusión en el diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades humanas.

En el año 2001 finalizó el Proyecto Genoma Humano y se conoció la secuencia de nuestro ADN, esto es, la lista de «letras» que conforman los cromosomas de nuestras células. Pero la gran expectación inicial se desvaneció cuando se descubrió que, a pesar de haber descifrado el libro de instrucciones que sustenta la vida humana, solo se sabía interpretar una pequeña parte de él, alrededor del 1,5 por ciento. Ese porcentaje correspondía, en su mayoría, a genes que codificaban proteínas con una función concreta (estructural, enzimática, hormonal o inmunitaria) en nuestro organismo. El resto del genoma no parecía ejercer ninguna función relevante, por lo que se le denominó ADN «basura».

Aparte de la incógnita que planteaba la enorme proporción de ADN sin valor aparente, varias preguntas quedaban todavía abiertas. ¿Cómo se utilizaba y controlaba la información contenida en nuestro genoma? ¿Cómo se disponían y regulaban los genes? ¿Cómo la ingente cantidad de códigos daba lugar a un organismo vivo? Asimismo, resultaba de especial interés averiguar la forma de utilizar toda esa información para llegar a diagnosticar y curar ciertas enfermedades humanas. Los esfuerzos para dar significado a la secuencia de los más de 3000 millones de nucleótidos (formados por las bases adenina, citosina, guanina y timina, o A, C, G, T) que componen el genoma humano no habían hecho más que empezar.

Con el objetivo de paliar este vacío en el conocimiento, hace diez años se emprendió un proyecto piloto a escala internacional, financiado y promovido por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés). Bautizado como Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), el proyecto trataba de descifrar ese 98,5 por ciento del genoma, cuya función se desconocía. La iniciativa fue desarrollada por un consorcio compuesto por 442 investigadores, pertenecientes a 32 instituciones de países como EE.UU., Reino Unido, Singapur, Japón, Suiza y España, entre otros. En nuestro país, cabe destacar la participación del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, que ha liderado el grupo de análisis de ARN. También han participado algunos investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y se ha contado con el apoyo del Instituto Nacional de Bioinformática. El proyecto finalizó en septiembre de 2012, y como resultado se publicaron 30 artículos científicos, seis de ellos en la revista Nature y el resto en Genome Research y Genome Biology.

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