De la importancia de (no) tener brazos

30/10/2017 0 comentarios
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Reseña del libro "Retrón. Querer es poder (a veces)", de Raúl Gay.

Mientras el pasado septiembre, durante Naukas Bilbao, compartíamos la mesa de la editorial NextDoor donde firmábamos libros (él su autobiografía Retrón, yo el libro Vástagos, del cual soy autora de uno de sus diez relatos) Raúl Gay y yo descubrimos que teníamos algunas cosas en común. Ambos somos zurdos. Él iba a ser padre en un mes, yo iba a ser madre en cuatro. Y nuestras profesiones (Raúl es periodista, yo he sido científica) se han precarizado mucho en los últimos tiempos (me pregunto si acaso alguna profesión resiste a la precarización). Raúl me preguntó si había tenido que emigrar, y le conté que había trabajado en Inglaterra en dos períodos distintos. "Si yo hubiera tenido brazos también hubiera emigrado", repuso.

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Raúl no tiene brazos, sus manos surgen directamente de sus hombros. Además, sus piernas tienen longitudes distintas y articulaciones (rodillas, tobillos) malformadas, por lo que necesita ayudarse de órtesis para poder caminar. Para conocer a Raúl y saber qué son las órtesis, les recomiendo ver la magnífica charla que nos regaló en Naukas.

La culpa de que Raúl no tenga brazos la tiene una mutación en un único gen, denominado "Establecimiento de cohesión de las cromátidas hermanas N-acetiltransferasa 2", Esco2 para los amigos, que se encuentra en nuestro cromosoma 8. Pero esto no se descubrió hasta 20051, cuando Raúl, que es un año más joven que yo, tenía ya 24. El síndrome que padece Raúl tiene varias denominaciones: Focomelia, Síndrome de Pseudotalidomida o Síndrome de Roberts, en honor al cirujano John Bigham Roberts, que describió un caso en el año 19192, aunque si buceamos en la bibliografía histórica, descubrimos que hay descripciones anteriores, tan tempranas como 1737 o 16713.

El síndrome de Roberts es lo que se conoce como una enfermedad ultra rara, de hecho, actualmente se estima que existen unos 150 individuos afectados. Este síndrome es autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del cromosoma 8 deben contener el gen Esco2 mutado para que se desarrolle. Como Raúl nos cuenta, él está bastante bien para haberle tocado esa lotería: muchos de los afectados nacen muertos, la mitad con discapacidad intelectual (de niño, Raúl poseía una inteligencia superior a la media), muchos sufren deformidades craneales y faciales.

¿Y qué hace el gen Esco2? Como todos los genes codificantes, Esco2 lleva la información para construir la proteína ESCO2, que posee una actividad enzimática clave para mantener cohesionadas las cromátidas hermanas que resultan de la duplicación del ADN, y durante la metafase en la mitosis4. Como sabemos, la mitosis es el proceso de división celular, y en células viables se encuentra exquisitamente regulado, de manera que las dos células hijas que surgen de una mitosis reciban exactamente el mismo material genético que la madre, ya que de otra forma no serían viables (el proceso completo puede consultarse aquí).

Esquema de la mitosis. La proteína ESCO2 ayuda a mantener las cromátidas hermanas cohesionadas hasta que se produzca el proceso de separación

Las mutaciones en Esco2 que causan el síndrome de Roberts hacen que la cohesión necesaria entre cromátidas hermanas durante este delicado proceso se interrumpa, provocando déficits en el crecimiento celular y la supervivencia de las células hijas. 

Cromosomas de una célula con Esco2 mutado. Las flechas enteras señalan cromátidas mal cohesionadas, las puntas de flecha cromátidas cohesionadas. Fuente: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1153/

Hace sólo unos meses, la hija de Raúl, que en este momento ya ha nacido (¡bienvenida!) y la mía, que en este momento se mueve dentro de mi útero, eran solo una célula; una célula que proliferó mediante un programa genético exquisitamente regulado que ha desembocado en dos nuevos seres pluricelulares con dos piernas y sus pies con cinco dedos, dos brazos y sus manos con cinco dedos. Afortunadamente, ambas tienen copias funcionales de la proteína ESCO2.

La biología nos puede explicar por qué el cuerpo de Raúl se desarrolló como lo hizo, pero para descubrir a la persona detrás del síndrome es necesario escucharla. En su libro Retrón, Raúl nos quiere dar una visión de la discapacidad alejada de relatos de superación personal y heroísmo (querer no siempre es poder), pero también del victimismo. De hecho, ya en las primeras páginas nos propone un experimento mental: nos despertamos en una habitación vacía y una voz nos da a elegir vivir el resto de nuestra vida en España en una silla de ruedas, o en Somalia con brazos y piernas. ¿Qué elegiría el lector? El autor lo tiene claro: él se quedaría con su vida, con su experiencia de ser una persona con una discapacidad severa pero con una familia de clase media y capacidad de mejorar su situación. Ahora bien, no tendría reparos en tener brazos. Y así nos cuenta que lo hizo saber a un profesor de religión, que le afeó de niño que su deseo fuera ése, tener brazos, y no acabar con el hambre en el mundo (tras conseguir entrar en un colegio con un director que dijo que por sus cojones un niño como Raúl no entraba en un colegio normal, en aquella época post-transición en la que todavía coleaba el franquismo).

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Pero hagamos un alto porque quizás a estas alturas el lector se esté preguntando qué es un retrón. El autor nos lo explica en el capítulo dedicado a las palabras y las cosas, recordándonos que el lenguaje conforma el pensamiento. ¿Cómo llamamos a una persona con discapacidad? Tullido, deficiente, inválido, minusválido, disminuido, subnormal, anormal: todos estos términos se han utilizado en el pasado, y todos llevan asociado un fuerte componente peyorativo. Los más modernos persona con diversidad funcional o persona con capacidades diferentes tampoco agradan del todo al autor: si todos somos diversos, o todos tenemos capacidades distintas, nadie necesita ayudas, y no podemos negar que las personas con discapacidad lo tienen más difícil que las personas que no la padecen, sobre todo aquellas que además de tener una discapacidad son pobres.

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El autor prefiere utilizar el termino discapacidad, que implica dificultad, aunque como no le gusta ninguno, se inventó el término retrón junto a su amigo Pablo Echenique para su blog conjunto De retrones y hombres (y prometo que no me copié, que este blog es tres meses más viejo). El caso es que Raúl Gay es discapacitado, pero también, como hemos dicho, periodista, zurdo, blanco, ateo; y Pablo Echenique es discapacitado pero también científico y político. El autor se pregunta si el rechazo a definir a alguien como discapacitado no tiene que ver con la visión de la discapacidad como algo negativo, a esconder.

Y lo último que se hace en este libro es esconder la discapacidad. Descubrimos su cara más difícil: las múltiples operaciones, el dolor, la sangre, la depresión cuando nada sale bien. Descubrimos que más allá de la alegría y la superación personal está el no poder limpiarse el culo sin ayuda; descubrimos que a pesar de todas las dificultades hay personas con discapacidad que son felices, pero también que muchas personas con discapacidad que no pueden serlo porque no pueden costearse una silla de ruedas o un asistente personal. Descubrimos que debemos dejar de tener miedo, porque ya sabemos que el miedo lleva al lado oscuro. Y no les cuento más: les recomiendo que lean el libro y lo disfruten, sin más.

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Referencias

1. Vega H et al (2005). Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion. Nature Genetics. 37(5):468-70.

2. Roberts JB (1919) A child with double cleft lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Ann Surg 70:252–253

3. Bates AW (2001) A case of Roberts syndrome described in 1737 Journal of Medical Genetics. 38:565-567.

4. Gordillo M et al (2008) The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity. Human Molecular Genetics. 17(14):2172-80.