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  • Mayo 2015Nº 464
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Reseña

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Determinación del sexo

La sexualidad, un enigma evolutivo.

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THE EVOLUTION OF SEX DETERMINATION
Por Leo Beukeboom y Nicolas Perrin. Oxford University Press, Oxford, 2014.

El sexo ocupa un lugar central en la concepción humana del mundo vivo. De hecho, la distinción entre macho y hembra se encuentra profundamente enraizada en nuestro cerebro. La biología del sexo y la conceptualización social del sexo (género) acompañan nuestra vida diaria. Masculinidad y feminidad son elementos simbólicos fundamentales de todas las culturas humanas. Según la doctrina taoísta, todos los fenómenos del universo parten de la interacción entre el principio femenino (yin) y el masculino (yang). Existen razones biológicas para esa fascinación cultural por el sexo: se requiere para la reproducción humana. Sin embargo, frente al prominente papel de la mujer en esa tarea, sobre quien recae la carga del embarazo y la lactancia, la contribución exacta del varón en el proceso reproductor ha sido objeto de largos debates e interpretaciones contradictorias.

¿Qué entender por sexo? Existen al menos dos definiciones biológicas. La primera considera el sexo como intercambio genético entre individuos. La segunda lo explica por la presencia de meiosis. Aunque ambas definiciones se solapan en buena parte de su recorrido, no dejan de presentar importantes diferencias: la transmisión vírica no es sexo, la autofecundación es una forma de sexo y hay tipos diversos de partenogénesis. Meiosis y mitosis portan numerosas semejanzas. Una y otra implican división celular y recombinación genética. Pero uno y otro proceso divergen también en varios aspectos importantes: la recombinación mitótica se produce entre cromátidas hermanas, no hay intercambio de material genético y termina con dos células diploides genéticamente idénticas. En cambio, la recombinación meiótica se da entre cromosomas homólogos, hay intercambio y se producen cuatro células haploides genéticamente únicas. El sexo meiótico es un proceso complejo en dos etapas, iniciado por singamia, es decir, la fusión de dos células haploides para formar un cigoto diploide, y terminando con la reducción a la haploidía a través de la meiosis.

Encontramos sexo meiótico en la mayoría de los linajes de eucariotas. Ampliamente difundido, es conspicuo entre grandes formas multicelulares; no así en las unicelulares, donde puede ser facultativo y expresarse solo en condiciones específicas y crípticas. El sexo meiótico se asocia a menudo con la reproducción. A veces de una forma inseparable. Los humanos nos reproducimos solo sexualmente, e igualmente todos los demás mamíferos.

La reproducción sexual se cuenta entre las notas integrantes de la definición de vida. Llamamos vivo a lo que, en potencia, está capacitado para reproducirse. Requiere, por lo común, el desarrollo de una meiosis y la fusión de dos gametos de sexos diferentes. Importa distinguir entre determinación sexual y diferenciación sexual. Por la primera se entiende la etapa del desarrollo en que el destino del individuo conduce a la condición de macho o de hembra. La diferenciación abarca las etapas del desarrollo durante las cuales se van formando los fenotipos masculinos y femeninos de acuerdo con la decisión inicial de la determinación. En muchos casos, la determinación del sexo es genética: machos y hembras portan alelos o genes diferentes que especifican su morfología sexual. En los animales, ello suele ir acompañado de diferencias cromosómicas. En otros casos, el sexo puede venir determinado por el medio (la temperatura, por ejemplo) o por variables sociales (el tamaño de un organismo en relación a otros miembros de su población). El ámbito de la determinación del sexo se ciñe a veces a la acción del desencadenante inicial (activación de Sry en los terios), mientras que el desarrollo consiguiente de las gónadas en ovarios o testes (o de los meristemos florales en carpelos y estambres) se refiere a la diferenciación sexual primaria.

No obstante, el sexo no es intrínsecamente un proceso reproductor. La mayoría de los linajes a lo largo de la filogenia eucariota han mantenido una forma de reproducción asexual (que se da durante la fase haploide, durante la fase diploide o en ambas). En muchos grupos los dos procesos se hallan disociados: los dinoflagelados, por ejemplo, se reproducen solo asexualmente, a través de mitosis haploides. Durante el ciclo sexual se fusionan dos células haploides para formar un cigoto, pero se deja un núcleo haploide tras la meiosis (los tres restantes se descartan). Como mucho, puede generalizarse que la mayoría de los eucariotas presentan alguna forma de sexo. Más allá de ello, casi todos los atributos que asignamos al sexo suelen ser específicos del linaje. La sexualidad meiótica constituye uno de los rasgos unificadores de la radiación y diversidad eucariota. Los mismos genes que controlan la meiosis se han encontrado en los principales linajes, incluidas formas menos conocidas de hongos inferiores, clorofíceas, rodofíceas, fenofíceas, diatomeas y muchos más. El sexo se ha perdido en algunos linajes, muy pocos. Los que tienen solo reproducción asexual (o autofecundación obligada) muestran unas tasas de extinción muy altas: tienden a ocupar las puntas de las ramas filogenéticas, son recientes y presumiblemente de vida corta.

Descifrar la estructura y función de los tipos de apareamiento ha ensanchado las perspectivas sobre el origen de la sexualidad masculina y femenina. Sorprendentemente, los mecanismos de determinación del sexo no se han conservado en el curso de la evolución, sino que han ido adquiriendo una amplísima diversidad y mutado con celeridad. ¿Qué mueve la dinámica de ese proceso fundamental que conduce siempre a un mismo resultado: dos tipos sexuales, el macho y la hembra?

Los mecanismos que determinan el sexo han interesado a los biólogos desde siempre, por su universalidad e importancia crítica en todas las formas de vida. En 1983, James Bull publicó una excelente síntesis de la cuestión en Evolution of sex determining mechanisms. Hasta la fecha no había aparecido ninguna actualización. Este libro sale al paso de esa deficiencia, sin alejarse de la idea central, a saber: los sistemas de determinación del sexo, que se dirían singulares e independientes, forman en realidad un continuo de fondo. Tampoco existe fundamento para la dicotomía clásica entre determinación genética y determinación ambiental. El sexo constituye un fenómeno umbral, lábil, influido por la herencia y por el medio.

Con Pitágoras (570-495 a.C.) se esbozó la concepción «espermista», tesis que sostiene que el padre aporta los caracteres esenciales de la progenie, en tanto que la participación de la madre se limita al sustrato material. En 1676, Antoni van Leeuwenhoek (1632-1723) utilizó lentes que había tallado, de 270 aumentos, para investigar lo que, «sin sentimiento de pecado, permanece como resto después del coito conyugal», y establecía que aquella misteriosa sustancia, el semen, estaba habitada por una muchedumbre de animales anguiliformes. Pensó que esos «animálculos espermáticos» desempeñaban un papel crucial al suministrar su sustancia al embrión, en tanto que el óvulo proporcionaría nutrición. En 1694, Nicolaas Hartsoeker (1656-1725), ayudante de Leeuwenhoek y codescubridor de los espermatozoides, ilustró su visión espermista con un dibujo de un humano preformado en el interior de una célula espermática, el homúnculo.

En el siglo XVIII, el preste italiano Lazzaro Spallanzani (1729-1799) demostró experimentalmente, en anfibios, que el esperma del macho era necesario para la fecundación de los óvulos de la hembra. En 1827, el embriólogo Karl Ernst von Baer (1792-1876), descubridor del óvulo de los mamíferos, acuñó el término espermatozoo. Puso en 1841 orden en la maraña conceptual todavía reinante otro embriólogo, Albert von Kölliker (1817-1905), quien, tras examinar bajo el microscopio procesos de fecundación en diversos animales marinos, llegó a la conclusión de que los espermatozoos no eran animales preformados, sino productos de las células de los testes, que necesitaban del contacto con el óvulo para una reproducción exitosa. La fusión entre óvulo y espermatozoo fue observada finalmente en 1876 por el zoólogo Oskar Hertwig.

Una historia pareja ha recorrido en diferentes culturas y épocas la vía de determinación del sexo. Parménides, en el siglo VI a.C., propuso que el sexo depen-
día del lado de la matriz donde se instalara el embrión; para Anaxágoras, del V a.C., el sexo dependía de los testes del progenitor. Aristóteles, en el siglo IV a.C. criticó ambas teorías, aportando pruebas de que, en los animales, los embriones de ambos sexos pueden instalarse en el mismo lado del útero y que los varones con un solo teste podían tener hijos de ambos sexos. Siguiendo las ideas de Empédocles sobre los cuatro elementos, Aristóteles propuso que los machos se caracterizaban por una abundancia de fuego, por cuyo motivo eran cálidos y secos, mientras que las hembras, con abundancia de agua, eran frías y húmedas. Por consiguiente, el sexo de un engendrado viene determinado por el calor del progenitor masculino durante la relación sexual. En el siglo XVIII, el anatomista Michel Procope-Couteau (1684-1753) retomó las ideas de Parménides y Anaxágoras, y sugirió que el mejor camino para controlar el sexo del niño sería eliminar el teste o el ovario conectado con el sexo no deseado.

Las teorías ambientalistas o epigenéticas sobre la determinación del sexo han predominado hasta no hace mucho. A finales del siglo XIX se creía que el alimento constituía el factor determinante; el sexo vendría determinado por la nutrición de la madre durante los tres primeros meses de embarazo: una dieta pobre producía machos; una dieta rica, hembras. Las opiniones epigenéticas fueron abandonándose tras el descubrimiento de los cromosomas sexuales. Henking observó en 1891 que un elemento de la meiosis de macho de Pyrrhocoris apterus (con un sistema XX-X0) se transmitía solo a la mitad del esperma. Aludió a ese elemento como «X», es decir, desconocido. En 1902, McClung postuló que era este un cromosoma, el responsable del sexo. Lo llamó cromosoma X. La implicación del cromosoma X en la determinación del sexo recibió apoyo ulterior de la obra de Bridges, quien analizó individuos de Drosophila con constitución aberrante de cromosomas sexuales.

Por las mismas fechas iniciales del siglo XX, los biólogos se percataron de que la constitución cromosómica humana difería entre varones y hembras. De los 23 pares de cromosomas, uno es heteromórfico en los varones (con un pequeño cromosoma Y formando par con su poderoso homólogo X), mientras que en la mujer el par era homórfico (XX). Conforme avanzaba la centuria, se fue descubriendo que, en los humanos, las diferencias sexuales esconden diferencias génicas: el cromosoma Y contiene genes, incluido el gen Sry, que se requieren para la determinación y diferenciación de la masculinidad. El sexo de un niño depende de si el espermatozoide paterno que fecundó el óvulo materno contribuyó con un cromosoma X o con un cromosoma Y.

Las perspectivas evolutivas sobre el sexo están cuestionando ideas intuitivas que se suponían asentadas. Citemos solo tres. En primer lugar, aunque asociado con la reproducción en muchos linajes multicelulares, el sexo no es fundamentalmente un proceso reproductor, toda vez que los costes resultan mucho mayores que los beneficios. Tampoco implica intercurso sexual: la fecundación externa, tras la eclosión de los gametos, es común en muchos organismos. No se requiere macho y hembra para crear progenie; pensemos en muchos insectos. Por fin, en la larga historia del sexo, machos y hembras tardaron en llegar; en vez de dos sexos diferenciados, numerosos organismos presentan tipos de apareamiento morfológicamente similares, que en los hongos se cuentan por docenas o cientos.

Pudiera parecer que con su origen temprano en los eucariotas y su distribución casi universal, el sexo debería aportar grandes y obvias ventajas evolutivas. Pero resultan más llamativos los costes que los beneficios. Costes que son de tipos muy dispares. En primer lugar, los costes fisiológicos, intrínsecos de la meiosis. En los unicelulares, se gasta más energía en alcanzar la meiosis que la mitosis. Durante el tiempo necesario para conjugar y reorganizar los núcleos, una célula de levadura podría experimentar ocho mitosis, produciendo 256 células hijas (esto es, 28). Ello puede parecer un coste muy oneroso, que queda aliviado cuando expresan sexo aprovechando que las condiciones ambientales son menos favorables para el desarrollo. El hecho de que el sexo (como la transformación en bacterias) se exprese a menudo bajo condiciones de estrés (por ejemplo, bajo escasez de nitrógeno en Chlamydomonas), no implica necesariamente que constituya una adaptación a esas condiciones, sino que explota entonces unas circunstancias de coste mínimo. Como resultado de esas asociaciones, los cigotos se especializan a menudo en estados de reposo, lo mismo en eucariotas unicelulares que pluricelulares.

Aumentan los costes cuando el sexo implica un intercambio genético entre diferentes individuos (reproducción cruzada, frente a autofecundación o clonación). En primer lugar, el cruzamiento puede inducir una importante carga de recombinación, por disgregación de combinaciones beneficiosas de genes adquiridas durante la selección. En segundo lugar, el propio proceso de apareamiento es costoso. La constitución de los órganos de la reproducción del macho y la hembra, así como los caracteres secundarios, imponen una carga pesada en inversión energética. Dar con un compañero sexual puede a veces ser arduo, en particular si la densidad de población es baja. El apareamiento difunde, además, las enfermedades de transmisión sexual e induce riesgos de depredación, sobre todo si comporta un despliegue o una exhibición llamativa.

Los genomas han de cumplir una diversidad de funciones durante el ciclo biológico de un organismo. Por ello codifican una diversidad de programas que deben ser silenciados o expresados según la situación. Ello se aplica también a los sexos y tipos de apareamiento. Los genomas son fundamentalmente bipotentes, dotados de capacidad para promover un sexo u otro de acuerdo con determinadas claves específicas. Ese enunciado es enteramente cierto en sistemas con determinación ambiental del sexo: un embrión de tortuga se desarrollará en macho o hembra según la temperatura de incubación. Y es casi cierto de sistemas con determinación sexual genotípica: un XY humano o de Drosophila porta pares de todos los genes requeridos para desarrollarse en una hembra; los individuos XX pueden desarrollar también fenotipos masculinos (si bien no serán fértiles porque les faltarán los genes ligados al cromosoma Y requeridos para la formación adecuada de testes).

Los mecanismos de la determinación del sexo abarcan no solo el desencadenante inicial que dirige un programa de desarrollo del organismo hacia un sino masculina o femenino, sino que aseguran también la presencia de genes que organizan la diferenciación sexual primaria. La diferenciación sexual es un proceso complejo, que requiere redes reguladoras génicas, con bucles de realimentación y antagonismos dinámicos.

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