En el imaginario popular se encuentra asentada la idea del autista con habilidades concretas extraordinarias, bien sea la pintura, las matemáticas o la resolución de acertijos imposibles. A ello han contribuido notablemente las innumerables obras de ficción al respecto, desde la archiconocida "Rainman" hasta la más reciente "The good doctor".


Y no les falta razón.


Aunque las obras de ficción siempre exageran y sesgan las situaciones en beneficio de la efectividad dramática, son muchos también los documentos científicos que muestran que, en ocasiones, las personas dentro del trastorno del espectro autista, pueden tener determinadas habilidades concretas extraordinarias. Si abrimos la mano hacia un criterio de diagnóstico del espectro autista más laxo, que integre a los individuos con trastorno de Asperger -que es el criterio que se utiliza actualmente-, no solo aparecen individuos perfectamente funcionales, sino que muchos de ellos entran en la categoría de "altas capacidades" de cociente intelectual.


Pues bien, estas concepciones que tanto la ficción como la clínica nos ponían de manifiesto ahora han sido tratadas de explicar con una herramienta poderosa del análisis genético y que ya he comentado en otras ocasiones en este mismo blog: la variación poligénica común. Este tipo de análisis permite ver si la carga poligénica de una determinada condición es compartida de manera significativa por otra. Por ejemplo, de esta manera se ha llegado a saber que esquizofrenia y creatividad comparten variantes genéticas comunes de manera significativa, por otra parte, esquizofrenia y diabetes, no.


Tanto el Trastorno del espectro autista (TEA) como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) con trastornos generalizados del neurodesarrollo que se manifiestan durante la niñez. Son altamente heredables -es decir, tienen un gran componente genético- y estudios recientes han encontrado que parte de esa heredibilidad es atribuible a variantes genéticas comunes (un 17% en el caso del TEA).


Las dificultades cognitivas son comunes en las personas con estos trastornos. Los niños con TDAH tienen, en promedio, un cociente intelectual de 7 a 12 puntos más bajo que los controles. Esto es debido a una memoria de trabajo reducida, menor velocidad de procesamiento y menor comprensión lectora. Muchos de estas características persisten hasta la edad adulta. La relación entre TEA e inteligencia es más compleja ya que, aunque la mayoría de los TEA tienen discapacidad intelectual, otros presentan áreas de funcionamiento intelectual superior en comparación con los controles, particularmente en tareas no verbales.


La capacidad cognitiva general (g) es un rasgo que se puede cuantificar a través del rendimiento en determinadas tareas de aptitud cognitiva. La "g" tienen una heredabilidad del aproximadamente el 30% en la niñez temprana, aumentando al 80% en la adolescencia. Gran parte del componente genético de la "g" es de naturaleza poligénica común.


Diversos estudios han puesto de manifiesto que existe genética compartida entre TDAH, TEA e inteligencia -normalmente bajo cociente intelectual-, pero si examinamos el específicamente el componente genético poligéinco común, la superposición genética entre estas tres condiciones ya no es tan clara.


El riesgo poligénico de TDAH se asocia con rasgos similares al TDAH en la población general y muestra una relación negativa con coeficiente intelectual en niños de 11 años. Por otra parte, el riesgo poligénico de TEA se correlaciona positivamente con la función cognitiva general en individuos no clínicos. En concreto los resultados mostraron asociación de componente poligénico de TEA con elevada puntuación en memoria lógica, vocabulario y fluidez verbal.


Estos hallazgos sugieren que la relación entre el riesgo genético de TEA y la inteligencia es en parte independiente del estado clínico y que la variación genética común relevante para el TEA influye positivamente en la capacidad cognitiva general.

Referencias
Clarke, TK, Lupton, MK, Fernandez-Pujals, AM, Starr, J., Davies, G., Cox, S., Pattie, A., Liewald, DC, Hall, LS, MacIntyre, DJ, Smith, BH, Hocking, LJ, Padmanabhan, S., Thomson, PA, Hayward, C., Hansell, NK, Montgomery, GW, Medland, SE, Martin, NG, Wright, MJ,... McIntosh, AM (2016). El riesgo poligénico común de trastorno del espectro autista (TEA) se asocia con la capacidad cognitiva en la población general. Psiquiatría molecular , 21 (3), 419–425. https://doi.org/10.1038/mp.2015.12

 

Julio Rodríguez
Julio Rodríguez

Científico, biólogo, doctor en medicina molecular, psicólogo, escritor y divulgador. Diagnóstico genético en Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)

Trabajé investigando la genética de trastornos psiquiátricos en la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria (FIDIS) y la Universidad de Santiago de Compostela (USC). También un tiempo en la Universidad de Oxford y en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid. (Perfil científico)

Divulgo ciencia en @radioclasica @rne @RadioGalega y @radiocarbasSER

He publicado dos libros: Prevenir el narcisismo y Lo que dice la ciencia sobre educación y crianza son mis libros de divulgación.

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Sobre este blog

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