ILLUSTRATION BY FRANZISKA BARCYCK

  Un efecto fundador, en genética, se da cuando un individuo portador de una determinada variante genética se mueve a otra población donde esta variante no existía y allí, al reproducirse, transmitir su variante y reproducirse a su vez su descendencia durante varias generaciones, se incorpora esa variante genética al pool genético de la nueva población.

  Esto es muy frecuente en variantes genéticas cuyo fenotipo es neutral para la supervivencia de la especie, por ejemplo, cuando los vikingos, en sus viajes de exploración, se asentaban en alguna población de una latitud lejana a su tierra de origen, y ahora en el presente en dicha población tenemos una frecuencia de rasgos como el pelirojismo inusual para dichas latitudes.


  Lo que no es tan frecuente es que pase con variantes que provocan alguna enfermedad de manera dominante, porque estas suelen estar muy controladas —cuando no erradicadas— por la selección natural: si no son beneficiosas, suelen afectar al éxito reproductivo de la persona que las porta, por lo que no pasan a la siguiente generación y se extinguen.


  Pero a veces ocurre.


  Sucede cuando la variante genética en cuestión, aunque sea deletérea, se manifiesta a una edad avanzada una vez pasada la etapa reproductora. También ocurre cuando la variante genética tiene lo que los genetistas llamamos "una penetrancia incompleta". Esto quiere decir que a veces provoca su efecto y a veces no, o lo provoca de una manera más sutil, lo que no afecta al éxito reproductivo de la persona que la tiene, y así la pasa a la siguiente generación.


  En un estudio realizado recientemente se detectó que una misma variante patogénica en el gen SCN1B, causante de un trastorno neurológico denominado epilepsia genética con convulsiones febriles plus, existía en varias familias pertenecientes a tres continentes distintos: Australia, Europa y EEUU.


  En principio, las familias no estaban emparentadas en, al menos, cinco generaciones.


  En genética se puede dar que una misma variante patogénica aparezca en personas que no están emparentadas en absoluto, y de hecho ocurre con bastante frecuencia. Esto pasa porque existen regiones en el genoma que tienen mayor tasa de mutación —por lo que sea— y suelen ocurrir eventos mutacionales de novo —es decir, no heredados, es decir, que los padres no lo tenían— siempre en el mismo sitio. Son las llamadas mutaciones recurrentes. Pero este no era el caso.


  Se realizó un análisis de haplotipos en estas familias de los tres continentes, observándose que todas compartían el mismo bloque haplotípico de origen europeo, lo que en genética indica que todas tiene un origen común.


  Sabiendo el tamaño de ese bloque haplotípico y la tasa de recombinación, se estimó que la edad del ancestro común más reciente de esas 14 familias se encontraba hacía 31 generaciones, lo que equivalía a aproximadamente 800 años.


  Además, se encontró que el haplotipo era de origen europeo al no estar presente en una frecuencia suficiente en ninguna de las otras poblaciones del planeta.

 
  Como las familias europeas del estudio inicial eran británicas, se secuenciaron más personas de esta población, encontrándose la variante genética estaba en muchas más familias que las estudiadas originalmente, en concreto, el bloque haplotípico ancestral descubierto en las 14 familias iniciales estaba presente en 74 muestras británicas. Es decir, estas 74 nuevas muestras también compartían ese ancestro común de hace 800 años. Fenotípicamente, todos tenían, en mayor o menor medida, algún rasgo relacionado con la epilepsia, aunque algunos de una manera muy leve.


  Con todos los datos disponibles, los científicos elaboraron el mapa genético ancestral de la variante patogénica c.363C>G del gen SCN1B, causante de epilepsia genética con convulsiones febriles plus, situando su origen hace 800 años, en un individuo británico, antes del asentamiento blanco de Australia a fines del siglo XVIII.

  Descendientes de este individuo viajarían a Australia y allí esparcirían la mutación en la nueva población, originando el efecto fundador. Posteriormente, alguno de esos descendientes se movería a EEUU, creando un nuevo evento fundador en el continente americano.


  Que esta variante patogénica, causante de un trastorno relativamente incapacitante, haya "sobrevivido" 800 años, es curioso y raro, pero científicamente muy interesante. Como se ha dicho anteriormente, la mayoría de las variantes patogénicas que surgen de novo se eliminan rápidamente de la población a través de la selección natural purificadora. Pero si estas variantes provocan fenotipos leves, tienen su efecto más allá de la edad reproductiva o tienen una penetrancia incompleta, pueden estar sujetas a una selección más débil y, por lo tanto, alcanzar frecuencias de población relativamente altas y no ser eliminadas en muchísimas generaciones.


  La mayoría de los portadores de la variante c.363C>G del gen SCN1B presentan un fenotipo leve de convulsiones febriles, que por lo general se resuelven a los 6 años de edad o incluso que no se ven afectadas, y esto permitió que una variante surgida hace unos 800 años en Gran Bretaña haya llegado hasta nuestros días después de haber viajado hasta Australia y luego a EEUU.


Una historia interesante.

Referencias

Grinton, BE y col. Soy. J. Hum. gineta _ https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.004 (2022).

Julio Rodríguez
Julio Rodríguez

Científico, biólogo, doctor en medicina molecular, psicólogo, escritor y divulgador. Diagnóstico y asesoramiento genético en Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)

Trabajé investigando la genética de trastornos psiquiátricos en la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria (FIDIS) y la Universidad de Santiago de Compostela (USC). También un tiempo en la Universidad de Oxford y en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de Madrid. (Perfil científico)

Divulgo y he divulgado ciencia en @radioclasica @rne @RadioGalega y @radiocarbasSER

He publicado dos libros: Prevenir el narcisismo y Lo que dice la ciencia sobre educación y crianza son mis libros de divulgación.

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