El descubrimiento de la naturaleza del material hereditario por Watson y Crick en 1953 quizá represente el hallazgo más importante de la historia de la humanidad por la capacidad que dicha molécula, con su "elegante" simplicidad, posee para unir a todos los seres vivos bajo un denominador común: la presencia de ácidos nucleicos como portadores del mensaje genético. Desde entonces hasta nuestros días, el avance en el conocimiento de la genética y la biología molecular ha crecido de una forma dramática. Más precisamente, dicho avance científico ha transcurrido de la mano del avance en las facilidades tecnológicas necesarias para profundizar en su estudio. La tecnología ha sido fundamental para descifrar la secuencia de nuestro propio material hereditario, nuestro genoma. Por ejemplo, hace 10 años secuenciar un gen era un laborioso proceso que bien podría tomar varios días de trabajo en el laboratorio. Hoy es sin embargo posible secuenciar varios genomas (cientos de miles de genes) en poco más de un día. Dicha información es fundamental no sólo para el estudio de nuestro propio DNA, sino también para compararlo con el de otras especies, nuestras compañeras en el viaje de la evolución.

ion torrent

Sistema de secuenciación de DNA Ion torrent. Su tamaño y precio harán posible que sea utilizado como una herramienta cotidiana más en laboratorios de biología molecular.

Habitualmente, cuando nos planteamos clasificar un grupo de objetos, de animales o de personas, tomamos como referencia uno o varios rasgos en función de los cuáles realizamos dicha organización. En el caso de los seres vivos, este ha sido el objetivo de filósofos y naturalistas desde prácticamente los albores de la humanidad. Así, se han clasificado organismos en diferentes grupos taxonómicos según sus rasgos externos, sus hábitos y otras características en especies, géneros, familias, etc. Sin embargo, la similitud entre los rasgos externos de especies animales no implican necesariamente una mayor proximidad evolutiva. Por ejemplo, la presencia de alas en aves y murciélagos sugerirían que ambos organismos voladores estarían próximos en términos evolutivos. Otro ejemplo serían las aletas de las ballenas y las del tiburón. Sin embargo, hoy sabemos que murcielagos y ballenas estan más relacionados entre sí que respecto a aves y peces, ya que ambos animales pertenecen al grupo de los mamíferos. Lo que ha ocurrido en estos casos es lo que se conoce como homoplasia, es decir, una convergencia evolutiva para realizar una función similar (volar o nadar). Sin embargo, ambos rasgos no poseen un origen evolutivo común. En otras palabras, estos rasgos son similares (homplásicos) pero no homólogos. Por ejemplo, sí podríamos decir que la estructura ósea de las aletas de las ballenas es homóloga respecto a la estructura ósea de nuestros brazos, ya que ambas derivan de una única estructura en un mamífero ancestral común del cuál divirgieron cetáceos y primates.

Tal y como adelantamos, toda la diversidad de formas de vida que existe en la naturaleza está supeditada a la información existente en el DNA contenido en sus respectivos genomas. Al asumir que diferentes especies provienen de un ancestro evolutivo común, implícitamente asumimos que sus genomas derivan también del genoma de ese ancestro evolutivo común. De este modo, trasladamos el concepto de homología (entendido como la presencia de un origen evolutivo común) al ámbito molecular. El estudio del DNA a nivel molecular ofrece una gran ventaja respecto a estudios basados en caracteres fenotípicos (rasgos externos), ya que proporciona una cantidad de información inmensamente mayor. Así, en el caso de rasgos determinados por varios genes (por ejemplo, la obesidad) obtendremos más información acerca su evolución y causas combinado el estudio de dichos genes, mucha más que si únicamente estudiásemos el número de individuos afectados por dicha condición en una población.

aleta

El conjunto de genes que determinan la estructura ósea de la aleta en una ballena derivan del mismo grupo de genes ancestrales que han dado lugar a los genes involucrados en la determinación de la estructura ósea del brazo en humanos (pero no provienen del mismo conjunto de genes ancestrales que dió lugar a las aletas de tiburones).

Pero el estudio molecular nos permite hacer todavía un una amplificación todavía mayor de la información. Dado que el mensaje hereditario está codificado en el DNA por una sucesión o secuencia de nucleótidos (A, G, C, T), podemos entonces estudiar cada uno de esos nucleótidos por separado. Supongamos entonces un gen pequeño, de aproximadamente 500 nucleótidos. Estudiando el gen como unidad de información tenemos únicamente disponemos de un dato respecto a si éste es normal o mutante. Sin embargo, estudiando cada uno de los nucleótidos tenemos 500 veces más información, ya que podemos determinar exactamente la posición de la mutación, si existe sólo una o varias mutaciones y dónde se localizan a lo largo del gen. El concepto de homología es también extrapolable a este contexto, es decir, si este gen (llamémosle A1) es homólogo con el gen A2 en ratón, no sólo asumimos que ambos comparten un origen evolutivo común en el gen A del ancestro común de humano y ratón. También asumimos que el nucleótido 1 del gen A1 y el nucleótido 1 del gen A2 derivan del nucleótido 1 del gen A ancestral, y lo mismo para los 499 nucleótidos restantes. Consecuentemente, el estudio de las secuencias moleculares de DNA nos permiten tener una información extremadamente detallada acerca del mensaje hereditario, la cuál puede ser utilizada para estudiar la evolución de los genes y los genomas que subyacen a la diversificación de las especies en la naturaleza.

Nt_Evol

El estudio de la homología a nivel nucleotídico incrementa de forma muy importante la información evolutiva que podemos extraer de la comparación de secuencias de DNA.

La gran capacidad de resolución de secuencias de DNA existente en la actualidad ha creado una increíble densidad de información. La última actualización de la base de datos GenBank indica que existen 157,889,737 secuencias que aglutinan un total de 145,430,961,262 nucleótidos. Es de este modo inevitable recurrir a recursos computacionales y bioinformáticos para manipular y analizar toda esa información, especialmente a la hora de realizar comparaciones entre diferentes secuencias buscando la presencia de homologías en genes similares entre especies diferentes.

genbank

Representación gráfica del vertiginoso incremento de la cantidad de información molecular contenida en la base de datos GenBank.

Esta información es la clave de la vida tal y como la conocemos hoy en día, y su poder es inmenso para ayudarnos a comprender el proceso evolutivo de las secuencias de DNA a nivel molecular y cómo éste ha gobernado la evolución de las especies.

Artículos relacionados

José María Eirín-López
José María Eirín-López

Investigador y profesor en la Florida International University (Miami, Estados Unidos) y en la Universidad de La Coruña, director del grupo de investigación CHROMEVOL, centrado en el estudio de la estructura, función y evolución de la cromatina.

Sobre este blog

Las alteraciones en el material hereditario son, en última instancia, responsables de la abrumadora diversidad natural que nos rodea.

Ver todos los artículos (13)